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OMIM基因

2023-11-16 878

1、糖原贮积病2型(232300, AR) 的对应基因:GAA

对应基因:GAA 英文:1、Glycogen storage disease II(232300, AR) 中文:1、糖原贮积病2型(232300, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 434

1、[Blood group, Lewis] (3)(None, .) 的对应基因:FUT3

对应基因:FUT3 英文:1、[Blood group, Lewis] (3)(None, .) 中文:1、[Blood group, Lewis] (3)(None, .) *括…

2023-11-16 262

1、常染色体隐性遗传性耳聋 26 型(605428, AR) 的对应基因:GAB1

对应基因:GAB1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 26(605428, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 26 型(605428,…

2023-11-16 385

1、岩藻糖基转移酶 6 缺乏症(613852, /) 的对应基因:FUT6

对应基因:FUT6 英文:1、Fucosyltransferase 6 deficiency(613852, /) 中文:1、岩藻糖基转移酶 6 缺乏症(613852, /) *括…

2023-11-16 752

1、先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍(618005, AR) 的对应基因:FUT8

对应基因:FUT8 英文:1、Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1(618005, …

2023-11-16 827

1、神经管缺陷易感型(182940, AD) 的对应基因:FUZ

对应基因:FUZ 英文:1、{Neural tube defects, susceptibility to}(182940, AD) 中文:1、神经管缺陷易感型(182940, A…

2023-11-16 641

1、Friedreich共济失调1型(229300, AR) | 2、Friedreich共济失调1型(229300, AR) 的对应基因:FXN

对应基因:FXN 英文:1、Friedreich ataxia(229300, AR) | 2、Friedreich ataxia with retained reflexes(2…

2023-11-16 979

1、微核缺损的先天性近端肌病(618823,AR) | 2、先天性肌病-呼吸功能不全-骨折(618822,AR) 的对应基因:FXR1

对应基因:FXR1 英文:1、?Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions | 2、?Myopathy, congen…

2023-11-16 750

1、精子生成障碍 34型(618153, AR) 的对应基因:FSIP2

对应基因:FSIP2 英文:1、Spermatogenic failure 34(618153, AR) 中文:1、精子生成障碍 34型(618153, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,004