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1、溶酶体 α-甘露糖苷贮积症 A 型(248500, AR) 的对应基因:MAN2B1
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 56 型(617125, AR) 的对应基因:ZC3H14
1、发作性线粒体肌病伴视神经萎缩和可逆性脑白质病变(251900, AR) 的对应基因:FDX2