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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 307 )

OMIM基因

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A5型（伴先天性脑眼异常）(613153, AR) | 2、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B5型（伴或不伴先天性智力障碍）(606612, AR) | 3、肢带型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C5型(607155, AR) 的对应基因：FKRP

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A5型（伴先天性脑眼异常）(613153, AR) | 2、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B5型（伴或不伴先天性智力障碍）(606612, AR) | 3、肢带型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C5型(607155, AR) 的对应基因：FKRP

对应基因：FKRP 英文：1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomal…

OMIM基因
2023-11-16 853
1、扩张型心肌病 1X 型(611615, AR) | 2、先天性伴脑及眼异常的肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A4型(253800, AR) | 3、先天性肌肉营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（不伴智力障碍）B4型(613152, AR) | 4、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C4型（肢带肌型）(611588, AR) 的对应基因：FKTN

1、扩张型心肌病 1X 型(611615, AR) | 2、先天性伴脑及眼异常的肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A4型(253800, AR) | 3、先天性肌肉营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（不伴智力障碍）B4型(613152, AR) | 4、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C4型（肢带肌型）(611588, AR) 的对应基因：FKTN

对应基因：FKTN 英文：1、Cardiomyopathy, dilated, 1X(611615, AR) | 2、Muscular dystrophy-dystroglycan…

OMIM基因
2023-11-16 980
1、黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质沉积性肌病，LSMFLAD(255100, AR) 的对应基因：FLAD1

1、黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏引起的脂质沉积性肌病，LSMFLAD(255100, AR) 的对应基因：FLAD1

对应基因：FLAD1 英文：1、Lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase defic…

OMIM基因
2023-11-16 699
1、birt-hogg-dube综合征/Hornstein-Knickenberg综合征(135150, AD) | 2、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 3、原发性自发气胸(173600, AD) | 4、状肾细胞癌(144700, /) 的对应基因：FLCN

1、birt-hogg-dube综合征/Hornstein-Knickenberg综合征(135150, AD) | 2、结直肠癌，体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 3、原发性自发气胸(173600, AD) | 4、状肾细胞癌(144700, /) 的对应基因：FLCN

对应基因：FLCN 英文：1、Birt-Hogg-Dube syndrome(135150, AD) | 2、Colorectal cancer, somatic(114500, …

OMIM基因
2023-11-16 921
1、异位性皮炎2型(605803, susceptibility) | 2、寻常型鱼鳞病(146700, AD) 的对应基因：FLG

1、异位性皮炎2型(605803, susceptibility) | 2、寻常型鱼鳞病(146700, AD) 的对应基因：FLG

对应基因：FLG 英文：1、{Dermatitis, atopic, susceptibility to, 2}(605803, /) | 2、Ichthyosis vulgari…

OMIM基因
2023-11-16 538
1、脱皮综合征6型(618084, AR) 的对应基因：FLG2

1、脱皮综合征6型(618084, AR) 的对应基因：FLG2

对应基因：FLG2 英文：1、Peeling skin syndrome 6(618084, AR) 中文：1、脱皮综合征6型(618084, AR) *括号中的数字为OMIM对应…

OMIM基因
2023-11-16 631
1、出血性疾病血小板21型(617443, AR,AD) 的对应基因：FLI1

1、出血性疾病血小板21型(617443, AR,AD) 的对应基因：FLI1

对应基因：FLI1 英文：1、Bleeding disorder, platelet-type, 21(617443, AD,AR) 中文：1、出血性疾病血小板21型(617443…

OMIM基因
2023-11-16 670
1、卵巢功能早衰2B型(300604, XLR) 的对应基因：POF1B

1、卵巢功能早衰2B型(300604, XLR) 的对应基因：POF1B

对应基因：POF1B 英文：1、?Premature ovarian failure 2B(300604, XLR) 中文：1、卵巢功能早衰2B型(300604, XLR) *括号…

OMIM基因
2023-11-16 344
1、心瓣膜发育不全(314400, XLR) | 2、先天性短肠综合征(300048, XLR) | 3、FG 综合征 2 型(300321, XL) | 4、额干骺端发育不良 1 型(305620, XLR) | 5、脑室旁小结异位症1型(300049, XLD) | 6、神经元慢性先天性假性肠梗阻(300048, XLR) | 7、Melnick-Needles综合征(309350, XLD) | 8、耳腭指综合征I型(311300, XLD) | 9、耳腭指综合征II型(304120, XLD) | 10、末端骨发育不良(300244, XLD) 的对应基因：FLNA

1、心瓣膜发育不全(314400, XLR) | 2、先天性短肠综合征(300048, XLR) | 3、FG 综合征 2 型(300321, XL) | 4、额干骺端发育不良 1 型(305620, XLR) | 5、脑室旁小结异位症1型(300049, XLD) | 6、神经元慢性先天性假性肠梗阻(300048, XLR) | 7、Melnick-Needles综合征(309350, XLD) | 8、耳腭指综合征I型(311300, XLD) | 9、耳腭指综合征II型(304120, XLD) | 10、末端骨发育不良(300244, XLD) 的对应基因：FLNA

对应基因：FLNA 英文：1、Cardiac valvular dysplasia, X-linked(314400, XLR) | 2、Congenital short bowe…

OMIM基因
2023-11-16 341
1、骨发育不全症1型(108720, AD) | 2、骨发育不全症3型(108721, AD) | 3、Boomerang 发育不良症(112310, AD) | 4、腭裂-先天性多发性脱位综合征(150250, AD) | 5、脊椎腕骨跗骨融合综合征(272460, AR) 的对应基因：FLNB

1、骨发育不全症1型(108720, AD) | 2、骨发育不全症3型(108721, AD) | 3、Boomerang 发育不良症(112310, AD) | 4、腭裂-先天性多发性脱位综合征(150250, AD) | 5、脊椎腕骨跗骨融合综合征(272460, AR) 的对应基因：FLNB

对应基因：FLNB 英文：1、Atelosteogenesis, type I(108720, AD) | 2、Atelosteogenesis, type III(108721,…

OMIM基因
2023-11-16 317
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