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1、NESTOR-GUILLERMO早老综合征(614008, AR) 的对应基因:BANF1
1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619453,AR) 的对应基因:RRP7A
1、联合氧化磷酸化缺陷症41型(618838,AR) 的对应基因:GATB