对应基因:GALNT3 英文:1、Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1(211900, AR) 中文:1、家族性高磷…
对应基因:GABRA5 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 79(618559,AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 7…
对应基因:GALT 英文:1、Galactosemia(230400, AR) 中文:1、半乳糖血症(230400, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗…
对应基因:GABRB1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 45(617153, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …
对应基因:GABRB2 英文:1、Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2(617829, AD) 中文:…
对应基因:GABRB3 英文:1、{Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 5}(612269, AD) | 2、Epile…
对应基因:GABRD 英文:1、{Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 5, susceptibility…
对应基因:GABRG2 英文:1、{Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 2}(607681, AD) | 2、Epile…
对应基因:GAD1 英文:1、?Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1(603513, AR) 中文:1、痉挛性四肢瘫痪型脑性瘫痪1型(60…
对应基因:GAL 英文:1、?Epilepsy, familial temporal lobe, 8(616461, AD) 中文:1、家族性颞叶癫痫8型(616461, AD) …
1、D-乳酸酸尿(245450, AR) 的对应基因:LDHD
1、先天性糖基化障碍Ⅰt型(614921, AR) 的对应基因:PGM1
1、共济失调-全血细胞减少综合征(159550, AD) 的对应基因:SAMD9L
1、先天性非进展性锥-杆突触障碍综合征(618970,AR) 的对应基因:RIMS2