首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 271 )

OMIM基因

1、扭转性肌张力障碍 2 型(224500, AR) 的对应基因:HPCA

对应基因:HPCA 英文:1、Dystonia 2, torsion, autosomal recessive(224500, AR) 中文:1、扭转性肌张力障碍 2 型(2245…

2023-11-16 323

1、肢带型肌营养不良症, 1G型(609115, AD) 的对应基因:HNRNPDL

对应基因:HNRNPDL 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 3(609115, AD) 中文:1、肢…

2023-11-16 1,085

1、乙酸尿症(140350, AD) | 2、酪氨酸血III型(276710, AR) 的对应基因:HPD

对应基因:HPD 英文:1、Hawkinsinuria(140350, AD) | 2、Tyrosinemia, type III(276710, AR) 中文:1、乙酸尿症(14…

2023-11-16 279

1、X连锁精神发育迟滞综合征BAIN型(300986, XLD) 的对应基因:HNRNPH2

对应基因:HNRNPH2 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type(300986, XLD) 中文:1、X连锁…

2023-11-16 268

1、神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常(619026,AR) | 2、常染色体隐性遗传痉挛性截瘫83型(619027,AR) 的对应基因:HPDL

对应基因:HPDL 英文:1、Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white mat…

2023-11-16 860

1、AU-KLINE综合征(616580, AD) 的对应基因:HNRNPK

对应基因:HNRNPK 英文:1、Au-Kline syndrome(616580, AD) 中文:1、AU-KLINE综合征(616580, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 846

1、颅骨关节炎(259100, AR) | 2、先天性孤立性杵状指(119900, AR) | 3、原发性肥大型骨关节病1型(259100, AR) 的对应基因:HPGD

对应基因:HPGD 英文:1、Cranioosteoarthropathy(259100, AR) | 2、Digital clubbing, isolated congenita…

2023-11-16 848

1、婴儿早期癫痫性脑病 54 型(617391, AD) 的对应基因:HNRNPU

对应基因:HNRNPU 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 54(617391, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 225

1、包涵体肌病、早发畸形性骨炎,伴或不伴额颞叶痴呆2型(615422, AD) 的对应基因:HNRNPA2B1

对应基因:HNRNPA2B1 英文:1、?Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or withou…

2023-11-16 545

1、原发性高草酸尿症3型(613616, AR)|2、原发性高草酸尿症3型(613616,AR) 的对应基因:HOGA1

对应基因:HOGA1 英文:1、Hyperoxaluria, primary, type III(613616, AR)|2、Hyperoxaluria, primary, typ…

2023-11-16 687