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对应基因:UNC80 英文:1、Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic faci…
对应基因:UNC93B1 英文:1、{Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibil…
对应基因:UNG 英文:1、Immunodeficiency with hyper IgM, type 5(608106, AR) 中文:1、免疫缺陷症伴高IgM 5 型(6081…
对应基因:UPB1 英文:1、Beta-ureidopropionase deficiency(613161, AR) 中文:1、β 型脲酰丙酸酶缺乏症(613161, AR) *…
对应基因:UPF3B 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic 14(300676, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞综合征1…
对应基因:UQCC2 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7(615824, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:UGDH 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 84(618792,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病84 型…
对应基因:UQCC3 英文:1、?Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 9(616111, AR) 中文:1、线粒体…
对应基因:UGP2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 83(618744,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病83 型…
1、线粒体复合物III缺乏症N9型(616111, AR) 的对应基因:UQCC3
1、视锥视杆细胞营养不良 5 型(600977, AD) 的对应基因:PITPNM3
1、免疫缺陷症常见变异型 3型(613493, AR) 的对应基因:CD19
1、短链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(201470, AR) 的对应基因:ACADS