对应基因:HYOU1 英文:1、?Immunodeficiency 59 and hypoglycemia(233600, .) 中文:1、免疫缺陷症59型伴低血糖(233600,…
对应基因:HSF4 英文:1、Cataract 5, multiple types(116800, AD) 中文:1、多发性白内障5型(116800, AD) *括号中的数字为OM…
对应基因:IARS1 英文:1、Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepa…
对应基因:HSPA9 英文:1、Anemia, sideroblastic, 4(182170, AD) | 2、Even-plus syndrome(616854, AR) 中文…
对应基因:IARS2 英文:1、?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural h…
对应基因:HSPB1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F(606595, AD) | 2、Neuropathy, d…
对应基因:IBA57 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3(615330, AR) | 2、?Spastic pa…
对应基因:HSPB3 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC(613376, AD) 中文:1、远端型遗传性运动…
对应基因:HSPB8 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L(608673, AD) | 2、Neuropathy, d…
对应基因:HS2ST1 英文:1、Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis 中文:1、神经面骨骼综合征伴…
1、血小板减少-桡骨缺失综合征(274000, AR) 的对应基因:RBM8A
1、痉挛性截瘫53型(614898, AR) 的对应基因:VPS37A
1、疣状表皮发育不全症4型,易感性(618307, AR) 的对应基因:RHOH
1、Majeed综合征(609628, AR) 的对应基因:LPIN2
1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(229700, AR) 的对应基因:FBP1