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OMIM基因

1、免疫缺陷症59型伴低血糖(233600, AR) 的对应基因:HYOU1

对应基因:HYOU1 英文:1、?Immunodeficiency 59 and hypoglycemia(233600, .) 中文:1、免疫缺陷症59型伴低血糖(233600,…

2023-11-16 707

1、多发性白内障5型(116800, AD) 的对应基因:HSF4

对应基因:HSF4 英文:1、Cataract 5, multiple types(116800, AD) 中文:1、多发性白内障5型(116800, AD) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 902

1、生长迟缓-智力发育障碍-肌张力低下-肝病(617093,AR) 的对应基因:IARS1

对应基因:IARS1 英文:1、Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepa…

2023-11-16 856

1、铁粒幼细胞性贫血 4 型(182170, AD) | 2、Even-plus 综合征(616854, AR) 的对应基因:HSPA9

对应基因:HSPA9 英文:1、Anemia, sideroblastic, 4(182170, AD) | 2、Even-plus syndrome(616854, AR) 中文…

2023-11-16 502

1、白内障-生长激素缺乏-感觉神经病变-感音神经性耳聋-骨骼发育不良(616007, AR) 的对应基因:IARS2

对应基因:IARS2 英文:1、?Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural h…

2023-11-16 1,064

1、轴突性腓骨肌萎缩症2F型(606595, AD) | 2、远端型遗传性运动性神经元病2B型(608634, AD) 的对应基因:HSPB1

对应基因:HSPB1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F(606595, AD) | 2、Neuropathy, d…

2023-11-16 952

1、多发性线粒体功能障碍综合征3型(615330, AR) | 2、痉挛性截瘫74型(616451, AR) 的对应基因:IBA57

对应基因:IBA57 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3(615330, AR) | 2、?Spastic pa…

2023-11-16 728

1、远端型遗传性运动性神经元病2C型(613376, AD) 的对应基因:HSPB3

对应基因:HSPB3 英文:1、?Neuronopathy, distal hereditary motor, type IIC(613376, AD) 中文:1、远端型遗传性运动…

2023-11-16 420

1、轴突性腓骨肌萎缩症2L型(608673, AD) | 2、远端型遗传性运动性神经元病2A型(158590, AD) 的对应基因:HSPB8

对应基因:HSPB8 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L(608673, AD) | 2、Neuropathy, d…

2023-11-16 365

1、神经面骨骼综合征伴或不伴肾脏发育不全(619194,AR) 的对应基因:HS2ST1

对应基因:HS2ST1 英文:1、Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis 中文:1、神经面骨骼综合征伴…

2023-11-16 873