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OMIM基因

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞65型(618109, AR) 的对应基因:KDM5B

对应基因:KDM5B 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 65(618109, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 466

1、X连锁精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型(300534, XLR) 的对应基因:KDM5C

对应基因:KDM5C 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type(300534, XLR) 中文…

2023-11-16 371

1、歌舞伎综合征2型(300867, XLD) 的对应基因:KDM6A

对应基因:KDM6A 英文:1、Kabuki syndrome 2(300867, XLD) 中文:1、歌舞伎综合征2型(300867, XLD) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 553

1、神经发育障碍伴小脑萎缩,伴或不伴癫痫发作(618505,AD) 的对应基因:KDM6B

对应基因:KDM6B 英文:1、Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal ab…

2023-11-16 850

1、婴幼儿毛细血管瘤(602089, AD) | 2、婴幼儿毛细血管瘤易感型(602089, AD) 的对应基因:KDR

对应基因:KDR 英文:1、Hemangioma, capillary infantile, somatic(602089, AD) | 2、{Hemangioma, capill…

2023-11-16 741

1、进行性可变性红斑皮肤角化症4型(617526, AR) 的对应基因:KDSR

对应基因:KDSR 英文:1、Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4(617526, AR) 中文:1、进行性可变性红斑皮肤…

2023-11-16 276

1、婴儿早期癫痫性脑病 57 型(617771, AD) 的对应基因:KCNT2

对应基因:KCNT2 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 57(617771, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 1,073

1、血型KELL(110900, /) 的对应基因:KEL

对应基因:KEL 英文:1、[Blood group, Kell](110900, /) 中文:1、血型KELL(110900, /) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 1,010

1、视锥细胞营养不良3B型(610356, AR) 的对应基因:KCNV2

对应基因:KCNV2 英文:1、Retinal cone dystrophy 3B(610356, AR) 中文:1、视锥细胞营养不良3B型(610356, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 317

1、角膜扁平症2型(217300, AR) 的对应基因:KERA

对应基因:KERA 英文:1、Cornea plana 2, autosomal recessive(217300, AR) 中文:1、角膜扁平症2型(217300, AR) *括…

2023-11-16 1,123