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OMIM基因

1、精神发育迟滞100型(300923, XLR) 的对应基因:KIF4A

对应基因:KIF4A 英文:1、?Mental retardation, X-linked 100(300923, XLR) 中文:1、精神发育迟滞100型(300923, XLR…

2023-11-16 550

1、轴后性多指趾畸形A10型(618498,AR) 的对应基因:KIAA0825

对应基因:KIAA0825 英文:1、Polydactyly, postaxial, type A10(618498,AR) 中文:1、轴后性多指趾畸形A10型(618498,AR…

2023-11-16 650
2023-11-16 603

1、ALKURAYA-KUCINSKAS 综合征(617822, AR) 的对应基因:KIAA1109

对应基因:KIAA1109 英文:1、Alkuraya-Kucinskas syndrome(617822, AR) 中文:1、ALKURAYA-KUCINSKAS 综合征(617…

2023-11-16 513

1、Goldberg-Shprintzen综合征(609460,AR) 的对应基因:KIFBP

对应基因:KIFBP 英文:1、Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome 中文:1、Goldberg-Shprintzen综合征(609460,…

2023-11-16 529

1、视网膜色素变性86型(618613, AR)|2、视网膜色素变性86型(618613,AR) 的对应基因:KIAA1549

对应基因:KIAA1549 英文:1、Retinitis pigmentosa 86(618613, AR)|2、Retinitis pigmentosa 86(618613,AR…

2023-11-16 811

1、痉挛性截瘫智力障碍眼球震颤和肥胖(617296, AD) 的对应基因:KIDINS220

对应基因:KIDINS220 英文:1、Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity(61…

2023-11-16 910

1、小头畸形伴或不伴视网膜脉络膜病变、淋巴水肿或智力障碍(152950, AD) 的对应基因:KIF11

对应基因:KIF11 英文:1、Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental reta…

2023-11-16 671

1、Meckel综合征12型(616258, AR) | 2、常染色体隐性原发性小头畸形20型(617914, AR) 的对应基因:KIF14

对应基因:KIF14 英文:1、?Meckel syndrome 12(616258, AR) | 2、Microcephaly 20, primary, autosomal re…

2023-11-16 1,041

1、婴幼儿毛细血管瘤(602089, AD) | 2、婴幼儿毛细血管瘤易感型(602089, AD) 的对应基因:KDR

对应基因:KDR 英文:1、Hemangioma, capillary infantile, somatic(602089, AD) | 2、{Hemangioma, capill…

2023-11-16 741