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OMIM基因

1、视锥细胞营养不良3B型(610356, AR) 的对应基因:KCNV2

对应基因:KCNV2 英文:1、Retinal cone dystrophy 3B(610356, AR) 中文:1、视锥细胞营养不良3B型(610356, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 317

1、角膜扁平症2型(217300, AR) 的对应基因:KERA

对应基因:KERA 英文:1、Cornea plana 2, autosomal recessive(217300, AR) 中文:1、角膜扁平症2型(217300, AR) *括…

2023-11-16 1,123

1、头皮-耳-乳头综合征(181270, AD) 的对应基因:KCTD1

对应基因:KCTD1 英文:1、Scalp-ear-nipple syndrome(181270, AD) 中文:1、头皮-耳-乳头综合征(181270, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 418

1、复发性葡萄胎 2 型(614293, AR) 的对应基因:KHDC3L

对应基因:KHDC3L 英文:1、Hydatidiform mole, recurrent, 2(614293, AR) 中文:1、复发性葡萄胎 2 型(614293, AR) *…

2023-11-16 1,023

1、肌阵挛性肌张力障碍 26 型(616398, AD) 的对应基因:KCTD17

对应基因:KCTD17 英文:1、Dystonia 26, myoclonic(616398, AD) 中文:1、肌阵挛性肌张力障碍 26 型(616398, AD) *括号中的数…

2023-11-16 265

1、原发性果糖尿症(229800, AR) 的对应基因:KHK

对应基因:KHK 英文:1、[Fructosuria](229800, AR) 中文:1、原发性果糖尿症(229800, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 806

1、进行性肌阵挛癫痫3型伴或不伴细胞内包含物(611726, AR) 的对应基因:KCTD7

对应基因:KCTD7 英文:1、Epilepsy, progressive myoclonic 3, with or without intracellular inclusion…

2023-11-16 407

1、成骨不全症21型(619131,AR) 的对应基因:KDELR2

对应基因:KDELR2 英文:1、Osteogenesis imperfecta 21 中文:1、成骨不全症21型(619131,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 836

1、外胚层发育不良症12型-汗腺/毛发/牙齿/指甲发育不全型(617337, AD) 的对应基因:KDF1

对应基因:KDF1 英文:1、?Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type(617337, AD) 中文:…

2023-11-16 857

1、Zimmermann-Laband综合征3型(618658,AD) 的对应基因:KCNN3

对应基因:KCNN3 英文:1、Zimmermann-Laband syndrome 3(618658,AD) 中文:1、Zimmermann-Laband综合征3型(618658…

2023-11-16 345