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OMIM基因

1、周围神经病变伴或不伴智力发育障碍(618124, AR) 的对应基因:MCM3AP

对应基因:MCM3AP 英文:1、Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired inte…

2023-11-16 315

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 57 型(617188, AR) 的对应基因:MBOAT7

对应基因:MBOAT7 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 57(617188, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…

2023-11-16 470

1、免疫缺陷症 54 型(609981, AR) 的对应基因:MCM4

对应基因:MCM4 英文:1、Immunodeficiency 54(609981, AR) 中文:1、免疫缺陷症 54 型(609981, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 365

1、脊椎骨骼发育不全Kondo-Fu 型(618392, AR) 的对应基因:MBTPS1

对应基因:MBTPS1 英文:1、?Spondyloepiphyseal dysplasia, Kondo-Fu type(618392, .) 中文:1、脊椎骨骼发育不全Kond…

2023-11-16 753

1、Meier-Gorlin 综合征 8 型(617564, AR) 的对应基因:MCM5

对应基因:MCM5 英文:1、?Meier-Gorlin syndrome 8(617564, AR) 中文:1、Meier-Gorlin 综合征 8 型(617564, AR) …

2023-11-16 301

1、成人型乳糖不耐受(223100, AD) 的对应基因:MCM6

对应基因:MCM6 英文:1、Lactase persistence/nonpersistence(223100, AD) 中文:1、成人型乳糖不耐受(223100, AD) *括…

2023-11-16 1,074

1、糖皮质激素缺乏症 1 型(202200, AR) 的对应基因:MC2R

对应基因:MC2R 英文:1、Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness(202200, AR) 中文:1、糖皮…

2023-11-16 670

1、联合氧化磷酸化缺乏症25型(616430, AR) | 2、痉挛性共济失调3型(611390, AR) 的对应基因:MARS2

对应基因:MARS2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25(616430, AR) | 2、Spastic …

2023-11-16 775