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OMIM基因

1、3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 1 型缺乏症(210200, AR) 的对应基因:MCCC1

对应基因:MCCC1 英文:1、3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency(210200, AR) 中文:1、3-甲基巴豆酰基辅酶 …

2023-11-16 987

1、3-甲基巴豆酰基辅酶 A 羧化酶 2 型缺乏症(210210, AR) 的对应基因:MCCC2

对应基因:MCCC2 英文:1、3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency(210210, AR) 中文:1、3-甲基巴豆酰基辅酶 …

2023-11-16 1,028

1、甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症(251120, AR) 的对应基因:MCEE

对应基因:MCEE 英文:1、Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency(251120, AR) 中文:1、甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症(25…

2023-11-16 889

1、凝血因子 V 和 VIII 因子联合缺乏症 2 型(613625, AR) 的对应基因:MCFD2

对应基因:MCFD2 英文:1、Factor V and factor VIII, combined deficiency of(613625, AR) 中文:1、凝血因子 V 和…

2023-11-16 985

1、原发性纤毛运动障碍42型(618695,AR) 的对应基因:MCIDAS

对应基因:MCIDAS 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 42(618695,AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍42型(618695,AR) *…

2023-11-16 420

1、免疫缺陷80型伴或不伴心肌病(619313,AR) 的对应基因:MCM10

对应基因:MCM10 英文:1、Immunodeficiency 80 with or without cardiomyopathy 中文:1、免疫缺陷80型伴或不伴心肌病(619…

2023-11-16 548

1、常染色体显性遗传性耳聋 70 型(616968, AD) 的对应基因:MCM2

对应基因:MCM2 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 70(616968, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 70 型(616968, …

2023-11-16 1,082

1、甘露糖结合蛋白缺乏症(614372, AD) 的对应基因:MBL2

对应基因:MBL2 英文:1、{Chronic infections, due to MBL deficiency}(614372, AD) 中文:1、甘露糖结合蛋白缺乏症(614…

2023-11-16 429

1、周围神经病变伴或不伴智力发育障碍(618124, AR) 的对应基因:MCM3AP

对应基因:MCM3AP 英文:1、Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired inte…

2023-11-16 315

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 57 型(617188, AR) 的对应基因:MBOAT7

对应基因:MBOAT7 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 57(617188, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟…

2023-11-16 470