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OMIM基因

1、卵巢功能早衰 10 型(612885, AR) 的对应基因:MCM8

对应基因:MCM8 英文:1、?Premature ovarian failure 10(612885, AR) 中文:1、卵巢功能早衰 10 型(612885, AR) *括号中…

2023-11-16 874

1、伴癫痫和脑萎缩的出生后进行性头小畸形(613668, AR) 的对应基因:MED17

对应基因:MED17 英文:1、Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy(61366…

2023-11-16 858

1、卵巢发育不全4型(616185, AR) 的对应基因:MCM9

对应基因:MCM9 英文:1、Ovarian dysgenesis 4(616185, AR) 中文:1、卵巢发育不全4型(616185, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 515

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞18 型(614249, AR) 的对应基因:MED23

对应基因:MED23 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 18(614249, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 878

1、黏脂质贮积症4型(252650, AR) 的对应基因:MCOLN1

对应基因:MCOLN1 英文:1、Mucolipidosis IV(252650, AR) 中文:1、黏脂质贮积症4型(252650, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 675

1、basel-vanagaite-smirin-yose综合征(616449, AR) | 2、轴突性腓骨肌萎缩症2B2型(605589, AR) 的对应基因:MED25

对应基因:MED25 英文:1、Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome(616449, AR) | 2、?Charcot-Marie-Tooth …

2023-11-16 653

1、溶血性尿毒症综合征2型,易感性非典型(612922, AR,AD) 的对应基因:CD46

对应基因:CD46 英文:1、{Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2}(612922, AD,AR) …

2023-11-16 231

1、神经发育障碍伴有痉挛、白内障和小脑发育不全(619286,AR) 的对应基因:MED27

对应基因:MED27 英文:1、Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hyp…

2023-11-16 784

1、常染色体隐性原发性小头畸形1型(251200, AR) 的对应基因:MCPH1

对应基因:MCPH1 英文:1、Microcephaly 1, primary, autosomal recessive(251200, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头畸…

2023-11-16 740

1、婴儿早发型癫痫性脑病88型(618959,AR) 的对应基因:MDH1

对应基因:MDH1 英文:1、?Developmental and epileptic encephalopathy 88 中文:1、婴儿早发型癫痫性脑病88型(618959,AR…

2023-11-16 338