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首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 216 )

OMIM基因

1、促肿瘤形成(614401, AD)|2、Lessel-Kubisch综合征(618681,AR) 的对应基因：MDM2

1、促肿瘤形成(614401, AD)|2、Lessel-Kubisch综合征(618681,AR) 的对应基因：MDM2

对应基因：MDM2 英文：1、{Accelerated tumor formation, susceptibility to}(614401, /)|2、?Lessel-Kubis…

OMIM基因
2023-11-16 741
1、骨髓衰竭综合征6型（618849，AD） 的对应基因：MDM4

1、骨髓衰竭综合征6型（618849，AD） 的对应基因：MDM4

对应基因：MDM4 英文：1、?Bone marrow failure syndrome 6 中文：1、骨髓衰竭综合征6型（618849，AD） *括号中的数字为OMIM对应编号 …

OMIM基因
2023-11-16 1,032
1、尺侧滑膜增生伴血小板减少2型(616738, AD) 的对应基因：MECOM

1、尺侧滑膜增生伴血小板减少2型(616738, AD) 的对应基因：MECOM

对应基因：MECOM 英文：1、Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2(616738, AD) …

OMIM基因
2023-11-16 380
1、X-连锁自闭症3型易感型(300496, XL) | 2、MECP2 突变型新生儿重度脑病(300673, XLR) | 3、X连锁精神发育迟滞综合征Lubs型(300260, XLR) | 4、X连锁精神发育迟滞综合征13型(300055, XLR) | 5、Rett 综合征(312750, XLD) | 6、Rett 综合征，非典型(312750, XLD) | 7、Rett 综合征语言功能保留型(312750, XLD) 的对应基因：MECP2

1、X-连锁自闭症3型易感型(300496, XL) | 2、MECP2 突变型新生儿重度脑病(300673, XLR) | 3、X连锁精神发育迟滞综合征Lubs型(300260, XLR) | 4、X连锁精神发育迟滞综合征13型(300055, XLR) | 5、Rett 综合征(312750, XLD) | 6、Rett 综合征，非典型(312750, XLD) | 7、Rett 综合征语言功能保留型(312750, XLD) 的对应基因：MECP2

对应基因：MECP2 英文：1、{Autism susceptibility, X-linked 3}(300496, XL,Mu,IC) | 2、Encephalopathy, …

OMIM基因
2023-11-16 363
1、儿童肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常(617282, AR) 的对应基因：MECR

1、儿童肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常(617282, AR) 的对应基因：MECR

对应基因：MECR 英文：1、Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormaliti…

OMIM基因
2023-11-16 540
1、Lujan-Fryns综合征(309520, XLR) | 2、X-连锁Ohdo综合征(300895, XLR) | 3、Opitz-Kaveggia综合征(305450, XLR) 的对应基因：MED12

1、Lujan-Fryns综合征(309520, XLR) | 2、X-连锁Ohdo综合征(300895, XLR) | 3、Opitz-Kaveggia综合征(305450, XLR) 的对应基因：MED12

对应基因：MED12 英文：1、Lujan-Fryns syndrome(309520, XLR) | 2、Ohdo syndrome, X-linked(300895, XLR)…

OMIM基因
2023-11-16 438
1、Nizon-Isidor综合征（618872，AD） 的对应基因：MED12L

1、Nizon-Isidor综合征（618872，AD） 的对应基因：MED12L

对应基因：MED12L 英文：1、Nizon-Isidor syndrome 中文：1、Nizon-Isidor综合征（618872，AD） *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

OMIM基因
2023-11-16 927
1、智力发育障碍61(618009,AD) 的对应基因：MED13

1、智力发育障碍61(618009,AD) 的对应基因：MED13

对应基因：MED13 英文：1、Intellectual developmental disorder 61(618009,AD) 中文：1、智力发育障碍61(618009,AD)…

OMIM基因
2023-11-16 1,009
1、精神发育迟滞、独特面部特征，伴或不伴心脏缺陷(616789, AD) | 2、右环完全性大动脉转位1型(608808, AD) 的对应基因：MED13L

1、精神发育迟滞、独特面部特征，伴或不伴心脏缺陷(616789, AD) | 2、右环完全性大动脉转位1型(608808, AD) 的对应基因：MED13L

对应基因：MED13L 英文：1、Mental retardation and distinctive facial features with or without cardia…

OMIM基因
2023-11-16 596
1、眼皮肤白化病 II 型，修饰(203200, AR) | 2、女性特异κ-阿片样受体激动剂镇痛反应增高(613098, /) | 3、皮肤恶性黑色素瘤 5 型,易感型(613099, /) | 4、皮肤/毛发/眼色素变异 2 型，金发和白皮肤型(266300, AR) | 5、皮肤/毛发/眼色素变异 2 型，红发和白皮肤型(266300, AR) | 6、紫外线引起的皮肤损伤(266300, AR) 的对应基因：MC1R

1、眼皮肤白化病 II 型，修饰(203200, AR) | 2、女性特异κ-阿片样受体激动剂镇痛反应增高(613098, /) | 3、皮肤恶性黑色素瘤 5 型,易感型(613099, /) | 4、皮肤/毛发/眼色素变异 2 型，金发和白皮肤型(266300, AR) | 5、皮肤/毛发/眼色素变异 2 型，红发和白皮肤型(266300, AR) | 6、紫外线引起的皮肤损伤(266300, AR) 的对应基因：MC1R

对应基因：MC1R 英文：1、{Albinism, oculocutaneous, type II, modifier of}(203200, AR) | 2、[Analgesia…

OMIM基因
2023-11-16 1,010
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