首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 220 )

OMIM基因

1、轴索型腓骨肌萎缩症2U型(616280,AD) | 2、间质性肺肝疾病(615486,AR) 的对应基因:MARS1

对应基因:MARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2U | 2、Interstitial lung and liv…

2023-11-16 537

1、联合氧化磷酸化缺乏症25型(616430, AR) | 2、痉挛性共济失调3型(611390, AR) 的对应基因:MARS2

对应基因:MARS2 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25(616430, AR) | 2、Spastic …

2023-11-16 775

1、常染色体隐性遗传性耳聋 49 型(610153, AR) 的对应基因:MARVELD2

对应基因:MARVELD2 英文:1、Deafness, autosomal recessive 49(610153, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 49 型(6101…

2023-11-16 1,075

1、3MC 综合征 1 型(257920, AR) 的对应基因:MASP1

对应基因:MASP1 英文:1、3MC syndrome 1(257920, AR) 中文:1、3MC 综合征 1 型(257920, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 1,030

1、MASP2 缺乏症(613791, AR) 的对应基因:MASP2

对应基因:MASP2 英文:1、MASP2 deficiency(613791, AR) 中文:1、MASP2 缺乏症(613791, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括…

2023-11-16 645

1、巨体胼胝体综合征伴小脑发育不良和皮质畸形(618273, AD) 的对应基因:MAST1

对应基因:MAST1 英文:1、Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malf…

2023-11-16 1,144

1、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症(250850, AD) | 2、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症(250850, AR) 的对应基因:MAT1A

对应基因:MAT1A 英文:1、Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine aden…

2023-11-16 1,145

1、Noonan综合征13型(619087,AD) 的对应基因:MAPK1

对应基因:MAPK1 英文:1、Noonan syndrome 13 中文:1、Noonan综合征13型(619087,AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:…

2023-11-16 532

1、伴镁缺乏、EPSTEIN-BARR病毒感染及肿瘤的免疫缺陷病(300853, XLR)|2、先天性糖基化障碍Ⅰcc型(301031,XLR) 的对应基因:MAGT1

对应基因:MAGT1 英文:1、Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infe…

2023-11-16 1,032