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OMIM基因

1、Duane眼球退缩综合征3型伴或不伴耳聋(617041, AD) | 2、多中心腕跗骨溶解综合征(166300, AD) 的对应基因:MAFB

对应基因:MAFB 英文:1、Duane retraction syndrome 3(617041, AD) | 2、Multicentric carpotarsal osteol…

2023-11-16 1,115

1、心-面-皮肤综合征4型(615280, AD) 的对应基因:MAP2K2

对应基因:MAP2K2 英文:1、Cardiofaciocutaneous syndrome 4(615280, AD) 中文:1、心-面-皮肤综合征4型(615280, AD) …

2023-11-16 1,084

1、痉挛性截瘫75型(616680, AR) 的对应基因:MAG

对应基因:MAG 英文:1、Spastic paraplegia 75, autosomal recessive(616680, AR) 中文:1、痉挛性截瘫75型(616680,…

2023-11-16 669

1、46,XY型逆转6型(613762, AD) 的对应基因:MAP3K1

对应基因:MAP3K1 英文:1、46XY sex reversal 6(613762, AD) 中文:1、46,XY型逆转6型(613762, AD) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 637

1、Bartter综合征5型产前暂时性(300971, XLR) 的对应基因:MAGED2

对应基因:MAGED2 英文:1、Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient(300971, XLR) 中文:1、Bartter综…

2023-11-16 490

1、心脊椎腕骨面综合征(157800, AD) | 2、额干骺端发育不良 2 型(617137, AD) 的对应基因:MAP3K7

对应基因:MAP3K7 英文:1、Cardiospondylocarpofacial syndrome(157800, AD) | 2、Frontometaphyseal dysp…

2023-11-16 331

1、Schaaf-Yang综合征(615547, AD) 的对应基因:MAGEL2

对应基因:MAGEL2 英文:1、Schaaf-Yang syndrome(615547, AD) 中文:1、Schaaf-Yang综合征(615547, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 346

1、肺癌(211980, AD,SMu) 的对应基因:MAP3K8

对应基因:MAP3K8 英文:1、Lung cancer, somatic(211980, AR) 中文:1、肺癌(211980, AD,SMu) *括号中的数字为OMIM对应编号…

2023-11-16 954

1、肾病综合征15型(617609, AR) 的对应基因:MAGI2

对应基因:MAGI2 英文:1、Nephrotic syndrome, type 15(617609, AR) 中文:1、肾病综合征15型(617609, AR) *括号中的数字为…

2023-11-16 793

1、伴镁缺乏、EPSTEIN-BARR病毒感染及肿瘤的免疫缺陷病(300853, XLR)|2、先天性糖基化障碍Ⅰcc型(301031,XLR) 的对应基因:MAGT1

对应基因:MAGT1 英文:1、Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infe…

2023-11-16 1,038