对应基因:MAFA 英文:1、Insulinomatosis and diabetes mellitus(147630, AD) 中文:1、胰岛素瘤病、糖尿病(147630, AD…
对应基因:LYRM7 英文:1、Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8(615838, AR) 中文:1、线粒体复…
对应基因:LYST 英文:1、Chediak-Higashi syndrome(214500, AR) 中文:1、Chediak-Higashi综合征(214500, AR) *括…
对应基因:LYZ 英文:1、Amyloidosis, renal(105200, AD) 中文:1、家族性内脏淀粉样变性(105200, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …
对应基因:LZTFL1 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 17(615994, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征17型(615994, AR) …
对应基因:LZTR1 英文:1、Noonan syndrome 10(616564, AD) | 2、Noonan syndrome 2(605275, .) | 3、{Schwa…
对应基因:LZTS1 英文:1、Esophageal squamous cell carcinoma, somatic(133239, /) 中文:1、鳞状细胞食管癌,体细胞(13…
对应基因:M1AP 英文:1、Spermatogenic failure 48 中文:1、精子生成障碍48型(619108,AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:MAB21L1 英文:1、Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome(618479,AR) 中文:1、小…
对应基因:MAB21L2 英文:1、Microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome(615877, AD,AR) 中…
1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612016, AR) 的对应基因:COQ8A
1、高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏 A 型(261640, AR) 的对应基因:PTS
1、低密度脂蛋白数量性状位点8型(618079, AD) 的对应基因:LIMA1
1、面中部发育不良-听力障碍-椭圆形细胞增多症-肾钙质沉着症(300990, XLR) 的对应基因:AMMECR1
1、先天性巨膀胱(618719,AD) 的对应基因:MYOCD