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1、原发性纤毛运动障碍47型伴无脑畸形( 619466,AR) 的对应基因:TP73
1、家族性睡眠相提前综合征3型(616882, AD) 的对应基因:PER3
1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) 的对应基因:ASNS
1、常染色体显性遗传精神发育迟滞 50 型(617787, AD) 的对应基因:NAA15