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OMIM基因

1、免疫缺陷症常见变异型 12 型(616576, AD) 的对应基因:NFKB1

对应基因:NFKB1 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 12(616576, AD) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 12 型(616…

2023-11-16 608

1、免疫缺陷症常见变异型 10 型(615577, AD) 的对应基因:NFKB2

对应基因:NFKB2 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 10(615577, AD) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 10 型(615…

2023-11-16 884

1、常染色体显性无汗型外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷(612132, AD) 的对应基因:NFKBIA

对应基因:NFKBIA 英文:1、Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2(612132, AD) 中文:1、常染色体显性无汗型外胚层…

2023-11-16 660

1、联合氧化磷酸化缺陷52型(619386,AR) 的对应基因:NFS1

对应基因:NFS1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷52型(619386,A…

2023-11-16 638

1、多发性线粒体功能障碍综合征1型(605711, AR) 的对应基因:NFU1

对应基因:NFU1 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1(605711, AR) 中文:1、多发性线粒体功能障碍综…

2023-11-16 1,014

1、遗传性感觉和自主神经性神经病5型(608654, AR) 的对应基因:NGF

对应基因:NGF 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V(608654, AR) 中文:1、遗传性感觉和…

2023-11-16 698

1、先天性去糖基化障碍(615273, AR) 的对应基因:NGLY1

对应基因:NGLY1 英文:1、Congenital disorder of deglycosylation(615273, AR) 中文:1、先天性去糖基化障碍(615273, …

2023-11-16 987

1、小头畸形-生长发育迟缓-电离辐射敏感性-严重联合免疫缺陷(611291, /) 的对应基因:NHEJ1

对应基因:NHEJ1 英文:1、Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, an…

2023-11-16 818

1、进行性肌阵挛性癫痫2B(254780, AR) 的对应基因:NHLRC1

对应基因:NHLRC1 英文:1、Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora)(254780, AR) 中文:1、进行性肌阵挛性癫痫2B(…

2023-11-16 1,120

1、脑室旁结节状灰质异位7型(617201, AD) 的对应基因:NEDD4L

对应基因:NEDD4L 英文:1、Periventricular nodular heterotopia 7(617201, AD) 中文:1、脑室旁结节状灰质异位7型(61720…

2023-11-16 683