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1、X-连锁自闭症6型易感型(300872, XLR) 的对应基因:TMLHE
1、补体C1q 缺乏症(613652, AR) 的对应基因:C1QC
1、白质脑病伴钙化和囊肿(614561, AR) 的对应基因:SNORD118
1、Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2 型(614707, AR) 的对应基因:SLC52A2