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1、巨脑-多小脑回-多指畸形-脑水肿综合征 2 型(615937, AD) 的对应基因:AKT3
1、神经发育障碍伴痉挛性四肢瘫痪和脑部异常,伴或不伴癫痫发作(617977, AR) 的对应基因:WDR45B