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OMIM基因

1、脑室旁结节状灰质异位7型(617201, AD) 的对应基因:NEDD4L

对应基因:NEDD4L 英文:1、Periventricular nodular heterotopia 7(617201, AD) 中文:1、脑室旁结节状灰质异位7型(61720…

2023-11-16 683

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症1型(105400, AR,AD) | 2、轴突性腓骨肌萎缩症 2CC 型(616924, AD) 的对应基因:NEFH

对应基因:NEFH 英文:1、?{Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to}(105400, AD,AR) | 2、Char…

2023-11-16 286

1、脑膜瘤,NF2相关(607174, Somatic) | 2、神经纤维瘤病2型(101000, AD) | 3、神经纤维瘤病(162091, somatic) 的对应基因:NF2

对应基因:NF2 英文:1、Meningioma, NF2-related, somatic(607174, AD) | 2、Neurofibromatosis, type 2(1…

2023-11-16 369

1、神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍(618356, AR) 的对应基因:NFASC

对应基因:NFASC 英文:1、Neurodevelopmental disorder with central and peripheral motor dysfunction(…

2023-11-16 274

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症24型易感型(617892, AD) | 2、短肋胸廓发育不良6型伴有或不伴有多指畸形(263520, AR,DR) 的对应基因:NEK1

对应基因:NEK1 英文:1、{Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24}(617892, AD) | 2、Shor…

2023-11-16 843

1、原发性纤毛运动障碍44型(618781,AR) 的对应基因:NEK10

对应基因:NEK10 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 44(618781,AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍44型(618781,AR) *括…

2023-11-16 747

1、视网膜色素变性67型(615565, AR) 的对应基因:NEK2

对应基因:NEK2 英文:1、?Retinitis pigmentosa 67(615565, AR) 中文:1、视网膜色素变性67型(615565, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 969

1、线粒体复合物I缺乏症N1型(252010, AR) 的对应基因:NDUFS4

对应基因:NDUFS4 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1(252010, AR,XLD,Mi) 中文:…

2023-11-16 214