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OMIM基因

1、线粒体复合物I缺乏症N7型(618229, AR) 的对应基因:NDUFV2

对应基因:NDUFV2 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7(618229, .) 中文:1、线粒体复合物…

2023-11-16 264

1、线粒体复合物I缺乏症N34型(618776,AR) 的对应基因:NDUFAF8

对应基因:NDUFAF8 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34(618776,AR) 中文:1、线粒体复…

2023-11-16 680

1、线状体肌病2型(256030, AR) 的对应基因:NEB

对应基因:NEB 英文:1、Nemaline myopathy 2, autosomal recessive(256030, AR) 中文:1、线状体肌病2型(256030, AR…

2023-11-16 453

1、线粒体复合物I缺乏症N35型(619003,AR) 的对应基因:NDUFB10

对应基因:NDUFB10 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 35 中文:1、线粒体复合物I缺乏症N35型(…

2023-11-16 412

1、婴儿早期癫痫性脑病 21 型(615833, AR) 的对应基因:NECAP1

对应基因:NECAP1 英文:1、?Epileptic encephalopathy, early infantile, 21(615833, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 565

1、伴多重先天畸形的线性皮肤缺损3型(300952, XLD) | 2、线粒体复合体I缺乏症N30型(301021, XL) 的对应基因:NDUFB11

对应基因:NDUFB11 英文:1、Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3(300952, XLD) | …

2023-11-16 494

1、外胚层发育不良伴并指/趾综合征1型(613573,AR) 的对应基因:NECTIN 4

对应基因:NECTIN 4 英文:1、Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 中文:1、外胚层发育不良伴并指/趾综合征1型(61357…

2023-11-16 337

1、线粒体复合物I缺乏症N25型(618246, AR) 的对应基因:NDUFB3

对应基因:NDUFB3 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25(618246, .) 中文:1、线粒体复合…

2023-11-16 829

1、线粒体复合物I缺乏症N32型(618252, AR) 的对应基因:NDUFB8

对应基因:NDUFB8 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32(618252, .) 中文:1、线粒体复合…

2023-11-16 498

1、线粒体复合体I缺乏症N28型(618249, AR) | 2、甲状腺 Hurthle 细胞上皮癌(607464, /) 的对应基因:NDUFA13

对应基因:NDUFA13 英文:1、?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 28(618249, .) | 2、{Thy…

2023-11-16 951