对应基因:NDUFA2 英文:1、?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13(618235, .) 中文:1、线粒体复…
对应基因:NDUFA6 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33(618253, .) 中文:1、线粒体复合…
对应基因:NDUFA8 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37 中文:1、线粒体复合物I缺乏症N37型(6…
对应基因:NDUFA9 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26(618247, .) 中文:1、线粒体复合…
对应基因:NDUFAF1 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11(618234, .) 中文:1、线粒体复…
对应基因:NDE1 英文:1、Lissencephaly 4 (with microcephaly)(614019, AR) | 2、?Microhydranencephaly(6…
对应基因:NDUFAF2 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10(618233, .) 中文:1、线粒体复…
对应基因:NDN 英文:1、Prader-Willi syndrome(176270, IC) 中文:1、Prader-Willi综合征(176270, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:NDUFAF3 英文:1、Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18(618240, .) 中文:1、线粒体复…
对应基因:NDNF 英文:1、Hypogonadotropic hypogonadism 25 with anosmia 中文:1、低促性腺激素性腺功能减退25型伴嗅觉丧失(618…
1、卵母细胞成熟缺陷8型(619009,AR) 的对应基因:BTG4
1、黏多糖贮积症Plus型(617303, AR) 的对应基因:VPS33A
1、巯嘌呤低代谢1型(610460, AR) 的对应基因:TPMT
1、脊髓小脑共济失调1型(164400, AD) 的对应基因:ATXN1
1、共济失调-全血细胞减少综合征(159550, AD) 的对应基因:SAMD9L