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OMIM基因

1、德朗热综合征1型(122470, AD) 的对应基因:NIPBL

对应基因:NIPBL 英文:1、Cornelia de Lange syndrome 1(122470, AD) 中文:1、德朗热综合征1型(122470, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 835

1、Marshall-Smith综合征(602535, AD) | 2、Sotos综合征2型(614753, AD) 的对应基因:NFIX

对应基因:NFIX 英文:1、Marshall-Smith syndrome(602535, AD) | 2、Sotos syndrome 2(614753, AD) 中文:1、M…

2023-11-16 1,104

1、Hackmann-Di-Donato型X-连锁智力发育障碍综合征(301039,XLR) 的对应基因:NKAP

对应基因:NKAP 英文:1、Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackman-Di Donato…

2023-11-16 405

1、免疫缺陷症常见变异型 12 型(616576, AD) 的对应基因:NFKB1

对应基因:NFKB1 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 12(616576, AD) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 12 型(616…

2023-11-16 608

1、免疫缺陷症常见变异型 10 型(615577, AD) 的对应基因:NFKB2

对应基因:NFKB2 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 10(615577, AD) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 10 型(615…

2023-11-16 884

1、常染色体显性无汗型外胚层发育不良伴T细胞免疫缺陷(612132, AD) 的对应基因:NFKBIA

对应基因:NFKBIA 英文:1、Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2(612132, AD) 中文:1、常染色体显性无汗型外胚层…

2023-11-16 660

1、联合氧化磷酸化缺陷52型(619386,AR) 的对应基因:NFS1

对应基因:NFS1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷52型(619386,A…

2023-11-16 638

1、多发性线粒体功能障碍综合征1型(605711, AR) 的对应基因:NFU1

对应基因:NFU1 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1(605711, AR) 中文:1、多发性线粒体功能障碍综…

2023-11-16 1,014

1、遗传性感觉和自主神经性神经病5型(608654, AR) 的对应基因:NGF

对应基因:NGF 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V(608654, AR) 中文:1、遗传性感觉和…

2023-11-16 698

1、先天性去糖基化障碍(615273, AR) 的对应基因:NGLY1

对应基因:NGLY1 英文:1、Congenital disorder of deglycosylation(615273, AR) 中文:1、先天性去糖基化障碍(615273, …

2023-11-16 987