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对应基因:NFIX 英文:1、Marshall-Smith syndrome(602535, AD) | 2、Sotos syndrome 2(614753, AD) 中文:1、M…
对应基因:NKAP 英文:1、Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackman-Di Donato…
对应基因:NFKB1 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 12(616576, AD) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 12 型(616…
对应基因:NFKB2 英文:1、Immunodeficiency, common variable, 10(615577, AD) 中文:1、免疫缺陷症常见变异型 10 型(615…
对应基因:NFKBIA 英文:1、Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2(612132, AD) 中文:1、常染色体显性无汗型外胚层…
对应基因:NFS1 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 中文:1、联合氧化磷酸化缺陷52型(619386,A…
对应基因:NFU1 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1(605711, AR) 中文:1、多发性线粒体功能障碍综…
对应基因:NGF 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V(608654, AR) 中文:1、遗传性感觉和…
对应基因:NGLY1 英文:1、Congenital disorder of deglycosylation(615273, AR) 中文:1、先天性去糖基化障碍(615273, …
1、多发性白内障2型(604307, AD) 的对应基因:CRYGC
1、视网膜色素变性18型(601414, AD) 的对应基因:PRPF3
1、脑室旁结节状灰质异位7型(617201, AD) 的对应基因:NEDD4L
1、腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症(614300, AR) 的对应基因:ADK
1、骨髓衰竭综合征3型(617052, AR) 的对应基因:DNAJC21