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1、视网膜色素变性1型(180100, AR,AD) 的对应基因:RP1
1、远端型遗传性运动性神经元病2C型(613376, AD) 的对应基因:HSPB3
1、糖皮质激素缺乏症 4 型伴或不伴盐皮质激素缺乏(614736, AR) 的对应基因:NNT
1、视网膜色素变性18型(601414, AD) 的对应基因:PRPF3