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OMIM基因

1、头发难梳理综合征1型(191480, AR) 的对应基因:PADI3

对应基因:PADI3 英文:1、Uncombable hair syndrome(191480, AR) 中文:1、头发难梳理综合征1型(191480, AR) *括号中的数字为O…

2023-11-16 342

1、胚胎着床前致死2型(617234, AR) 的对应基因:PADI6

对应基因:PADI6 英文:1、Preimplantation embryonic lethality 2(617234, AR) 中文:1、胚胎着床前致死2型(617234, A…

2023-11-16 1,013

1、无脑回畸形 1 型(607432, AD) | 2、皮层下椎板异位症(607432, AD) 的对应基因:PAFAH1B1

对应基因:PAFAH1B1 英文:1、Lissencephaly 1(607432, IC) | 2、Subcortical laminar heterotopia(607432,…

2023-11-16 852

1、高苯丙氨酸血症,非PKU轻度(261600, AR) | 2、苯丙酮尿症(261600, AR) 的对应基因:PAH

对应基因:PAH 英文:1、[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild](261600, AR) | 2、Phenylketonuria(261600…

2023-11-16 505
2023-11-16 273

1、智力障碍伴巨头畸形、癫痫、语言发育落后(618158, AD) 的对应基因:PAK1

对应基因:PAK1 英文:1、Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech…

2023-11-16 211

1、X连锁精神发育迟滞30型(300558, XLR) 的对应基因:PAK3

对应基因:PAK3 英文:1、Mental retardation, X-linked 30/47(300558, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞30型(300558, X…

2023-11-16 878

1、出血性疾病血小板8型(609821, AR) 的对应基因:P2RY12

对应基因:P2RY12 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 8(609821, AR) 中文:1、出血性疾病血小板8型(609821, A…

2023-11-16 693

1、乳腺癌,易感(114480, AD,SMu) | 2、范可尼贫血N型(610832, AR) | 3、胰腺癌易感性3型(613348, /) 的对应基因:PALB2

对应基因:PALB2 英文:1、{Breast cancer, susceptibility to}(114480, AD,SMu) | 2、Fanconi anemia, com…

2023-11-16 1,047

1、成骨不全症8型(610915, AR) 的对应基因:P3H1

对应基因:P3H1 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type VIII(610915, AR) 中文:1、成骨不全症8型(610915, AR) *括号…

2023-11-16 965