对应基因:PADI3 英文:1、Uncombable hair syndrome(191480, AR) 中文:1、头发难梳理综合征1型(191480, AR) *括号中的数字为O…
对应基因:PADI6 英文:1、Preimplantation embryonic lethality 2(617234, AR) 中文:1、胚胎着床前致死2型(617234, A…
对应基因:PAFAH1B1 英文:1、Lissencephaly 1(607432, IC) | 2、Subcortical laminar heterotopia(607432,…
对应基因:PAH 英文:1、[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild](261600, AR) | 2、Phenylketonuria(261600…
对应基因:SERPINE1 英文:1、Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency(613329, AR,AD) | 2、{Transc…
对应基因:PAK1 英文:1、Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech…
对应基因:PAK3 英文:1、Mental retardation, X-linked 30/47(300558, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞30型(300558, X…
对应基因:P2RY12 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 8(609821, AR) 中文:1、出血性疾病血小板8型(609821, A…
对应基因:PALB2 英文:1、{Breast cancer, susceptibility to}(114480, AD,SMu) | 2、Fanconi anemia, com…
对应基因:P3H1 英文:1、Osteogenesis imperfecta, type VIII(610915, AR) 中文:1、成骨不全症8型(610915, AR) *括号…
1、常染色体遗传性肾性尿崩症(125800, AR,AD) 的对应基因:AQP2
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 53 型(616917, AR) 的对应基因:PIGG
1、3-甲基戊酸尿症 I 型(250950, AR) 的对应基因:AUH
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 20 型,伴或不伴嗅觉缺失(615270, AD) 的对应基因:FGF17