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OMIM基因

1、高磷酸酶血症伴智力障碍综合征 4 型(615716, AR) 的对应基因:PGAP3

对应基因:PGAP3 英文:1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4(615716, AR) 中文:1、高磷酸酶…

2023-11-16 632

1、磷酸甘油酸激酶1缺乏症(300653, XLR) 的对应基因:PGK1

对应基因:PGK1 英文:1、Phosphoglycerate kinase 1 deficiency(300653, XLR) 中文:1、磷酸甘油酸激酶1缺乏症(300653, …

2023-11-16 402

1、先天性糖基化障碍Ⅰt型(614921, AR) 的对应基因:PGM1

对应基因:PGM1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type It(614921, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍Ⅰt型(…

2023-11-16 791

1、免疫缺陷症 23 型(615816, AR) 的对应基因:PGM3

对应基因:PGM3 英文:1、Immunodeficiency 23(615816, AR) 中文:1、免疫缺陷症 23 型(615816, AR) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 794

1、痉挛性截瘫7型(607259, AR,AD) 的对应基因:SPG7

对应基因:SPG7 英文:1、Spastic paraplegia 7, autosomal recessive(607259, AR,AD) 中文:1、痉挛性截瘫7型(60725…

2023-11-16 336

1、过氧化物酶体病7A型(614872, AR) | 2、过氧化物酶体病7B型(614873, AR) 的对应基因:PEX26

对应基因:PEX26 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger)(614872, AR) | 2、Peroxisome b…

2023-11-16 951

1、婴儿早期癫痫性脑病 70 型(618298, AD) 的对应基因:PHACTR1

对应基因:PHACTR1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 70(618298, .) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 323

1、过氧化物酶体病10A型(614882, AR) | 2、过氧化物酶体病10B型(617370, AR) 的对应基因:PEX3

对应基因:PEX3 英文:1、Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger)(614882, AR) | 2、?Peroxisome …

2023-11-16 750

1、乳腺癌,易感(114480, AD,SMu) 的对应基因:PHB

对应基因:PHB 英文:1、{Breast cancer, susceptibility to}(114480, AD,SMu) 中文:1、乳腺癌,易感(114480, AD,SM…

2023-11-16 274

1、家族性睡眠相提前综合征3型(616882, AD) 的对应基因:PER3

对应基因:PER3 英文:1、?Advanced sleep phase syndrome, familial, 3(616882, AD) 中文:1、家族性睡眠相提前综合征3型(…

2023-11-16 1,093