对应基因:PIGS 英文:1、Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18(618143, AR) 中文:1、糖基磷脂酰肌…
对应基因:PIGT 英文:1、Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3(615398, AR) | 2…
对应基因:PIGU 英文:1、Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21(618590,AR) 中文:1、糖基磷脂酰肌醇…
对应基因:PIGV 英文:1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1(239300, AR) 中文:1、高磷酸酶血…
对应基因:PIGB 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 80(618580,AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病80 型…
对应基因:PIGW 英文:1、Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11(616025, AR) 中文:1、糖基磷脂酰肌…
对应基因:PIGC 英文:1、Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16(617816, AR) 中文:1、糖基磷脂酰肌…
对应基因:PIGY 英文:1、Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6(616809, AR) 中文:1、高磷酸酶血…
对应基因:PIGF 英文:1、Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and sei…
对应基因:PIK3C2A 英文:1、Oculoskeletodental syndrome(618440,AR) 中文:1、眼-骨-齿综合征(618440,AR) *括号中的数字为…
1、神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常(617527, AR) 的对应基因:PLAA
1、线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症(616277, AR) 的对应基因:ECHS1
1、T细胞急性淋巴细胞白血病,躯体性(613065, susceptibility) 的对应基因:TAL1
1、线粒体复合物IV缺乏症14型(619058,AR,Mi) 的对应基因:COA3
1、视力障碍伴进行性眼球痨(618283, AR) 的对应基因:MARK3