对应基因:PQBP1 英文:1、Renpenning syndrome(309500, XLR) 中文:1、Renpenning综合征1型(309500, XLR) *括号中的数字…
对应基因:PPM1K 英文:1、?Maple syrup urine disease, mild variant(615135, AR) 中文:1、枫糖尿症温和型(615135, …
对应基因:PRCC 英文:1、Renal cell carcinoma, papillary(605074, AD) 中文:1、乳头状肾细胞癌1型(605074, AD,somat…
对应基因:PPOX 英文:1、Porphyria variegata(176200, AD) 中文:1、变异型卟啉病(176200, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…
对应基因:PRCD 英文:1、Retinitis pigmentosa 36(610599, AR) 中文:1、视网膜色素变性36型(610599, AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:PPP1CB 英文:1、Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2(617506, AD) 中文:1、N…
对应基因:PRDM12 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII(616488, AR) 中文:1、…
对应基因:PPP1R12A 英文:1、Genitourinary and/or/brain malformation syndrome 中文:1、泌尿生殖系和/或脑畸形综合征(61…
对应基因:PRDM16 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1LL(615373, AD) | 2、Left ventricular noncompacti…
对应基因:PPP1R15B 英文:1、Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2(616817, …
1、白点状视网膜炎(136880, AR,AD) 的对应基因:RDH5
1、Van Der Woude综合征2型(606713, AD) 的对应基因:GRHL3
1、血友病 A 型(306700, XLR) 的对应基因:F8
1、贫血和骨髓纤维化血小板减少症(617441, AR) 的对应基因:MPIG6B