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OMIM基因

1、Renpenning综合征1型(309500, XLR) 的对应基因:PQBP1

对应基因:PQBP1 英文:1、Renpenning syndrome(309500, XLR) 中文:1、Renpenning综合征1型(309500, XLR) *括号中的数字…

2023-11-16 384

1、枫糖尿症温和型(615135, AR) 的对应基因:PPM1K

对应基因:PPM1K 英文:1、?Maple syrup urine disease, mild variant(615135, AR) 中文:1、枫糖尿症温和型(615135, …

2023-11-16 524

1、乳头状肾细胞癌1型(605074, AD,somatic) 的对应基因:PRCC

对应基因:PRCC 英文:1、Renal cell carcinoma, papillary(605074, AD) 中文:1、乳头状肾细胞癌1型(605074, AD,somat…

2023-11-16 727

1、变异型卟啉病(176200, AD) 的对应基因:PPOX

对应基因:PPOX 英文:1、Porphyria variegata(176200, AD) 中文:1、变异型卟啉病(176200, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号…

2023-11-16 1,093

1、视网膜色素变性36型(610599, AR) 的对应基因:PRCD

对应基因:PRCD 英文:1、Retinitis pigmentosa 36(610599, AR) 中文:1、视网膜色素变性36型(610599, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 240

1、Noonan综合征样病变伴疏松性毛发2型(617506, AD) 的对应基因:PPP1CB

对应基因:PPP1CB 英文:1、Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2(617506, AD) 中文:1、N…

2023-11-16 1,062

1、遗传性感觉和自主神经性神经病8型(616488, AR) 的对应基因:PRDM12

对应基因:PRDM12 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII(616488, AR) 中文:1、…

2023-11-16 525

1、泌尿生殖系和/或脑畸形综合征(618820,AD) 的对应基因:PPP1R12A

对应基因:PPP1R12A 英文:1、Genitourinary and/or/brain malformation syndrome 中文:1、泌尿生殖系和/或脑畸形综合征(61…

2023-11-16 859

1、扩张型心肌病 1LL 型(615373, AD) | 2、左心室致密化不全 8 型(615373, AD) 的对应基因:PRDM16

对应基因:PRDM16 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1LL(615373, AD) | 2、Left ventricular noncompacti…

2023-11-16 1,098

1、小脑畸形-身材矮小-糖代谢缺陷2型(616817, AR) 的对应基因:PPP1R15B

对应基因:PPP1R15B 英文:1、Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2(616817, …

2023-11-16 636