对应基因:PRDX1 英文:1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, digenic(277400, AR) …
对应基因:PRKDC 英文:1、Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities(615966, AR) …
对应基因:PREPL 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 22(616224, AR) 中文:1、先天性肌无力综合征22型(616224, …
对应基因:PRF1 英文:1、Aplastic anemia(609135, /) | 2、Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial…
对应基因:PRG4 英文:1、Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome(208250, AR) 中文:1、…
对应基因:PRICKLE1 英文:1、Epilepsy, progressive myoclonic 1B(612437, AR) 中文:1、进行性肌阵挛癫痫1B型(612437,…
对应基因:PRKACA 英文:1、Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic(615830, AD) 中文:1、原发性色…
对应基因:PRKACB 英文:1、Cardioacrofacial dysplasia 2 中文:1、Cardioacrofacial发育不良2型(619143,AD,SMo) *…
对应基因:PRKACG 英文:1、?Bleeding disorder, platelet-type, 19(616176, AR) 中文:1、血小板异常型出血性疾病19型(616…
对应基因:PQBP1 英文:1、Renpenning syndrome(309500, XLR) 中文:1、Renpenning综合征1型(309500, XLR) *括号中的数字…
1、肾消耗病18型(615862, AR) 的对应基因:CEP83
1、补体C1q 缺乏症(613652, AR) 的对应基因:C1QC
1、家族性限制性心肌病6型(619433,AR) 的对应基因:KIF20A
1、腓骨肌萎缩症4B3型(615284, AR) 的对应基因:SBF1
1、永久性苗勒氏管综合征II型(261550, AR) 的对应基因:AMHR2