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OMIM基因

1、Noonan综合征样病变伴疏松性毛发2型(617506, AD) 的对应基因:PPP1CB

对应基因:PPP1CB 英文:1、Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2(617506, AD) 中文:1、N…

2023-11-16 1,062

1、遗传性感觉和自主神经性神经病8型(616488, AR) 的对应基因:PRDM12

对应基因:PRDM12 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII(616488, AR) 中文:1、…

2023-11-16 525

1、泌尿生殖系和/或脑畸形综合征(618820,AD) 的对应基因:PPP1R12A

对应基因:PPP1R12A 英文:1、Genitourinary and/or/brain malformation syndrome 中文:1、泌尿生殖系和/或脑畸形综合征(61…

2023-11-16 859

1、扩张型心肌病 1LL 型(615373, AD) | 2、左心室致密化不全 8 型(615373, AD) 的对应基因:PRDM16

对应基因:PRDM16 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1LL(615373, AD) | 2、Left ventricular noncompacti…

2023-11-16 1,098

1、小脑畸形-身材矮小-糖代谢缺陷2型(616817, AR) 的对应基因:PPP1R15B

对应基因:PPP1R15B 英文:1、Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2(616817, …

2023-11-16 636

1、神经发育障碍伴张力减退、面部畸形和大脑异常(619383,AR) 的对应基因:PPP1R21

对应基因:PPP1R21 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brai…

2023-11-16 252

1、严重胰岛素抵抗双基因(125853, digenic) 的对应基因:PPP1R3A

对应基因:PPP1R3A 英文:1、Insulin resistance, severe, digenic(125853, ) 中文:1、严重胰岛素抵抗双基因(125853, di…

2023-11-16 529

1、神经发育障碍和语言延迟伴有或不伴有脑结构异常(618354, AD) 的对应基因:PPP2CA

对应基因:PPP2CA 英文:1、Neurodevelopmental disorder and language delay with or without structural…

2023-11-16 343

1、常染色体显性遗传精神发育迟滞36 型(616362, AD) 的对应基因:PPP2R1A

对应基因:PPP2R1A 英文:1、Mental retardation, autosomal dominant 36(616362, AD) 中文:1、常染色体显性遗传精神发育迟…

2023-11-16 1,112

1、酒精性心力衰竭猝死综合征(617223, AR) | 2、婴儿急性心力衰竭(617222, AR) 的对应基因:PPA2

对应基因:PPA2 英文:1、?Sudden cardiac failure, alcohol-induced(617223, AR) | 2、Sudden cardiac fai…

2023-11-16 974