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OMIM基因

1、先天性心脏病伴外胚层发育不良(617364, AD) 的对应基因:PRKD1

对应基因:PRKD1 英文:1、Congenital heart defects and ectodermal dysplasia(617364, AD) 中文:1、先天性心脏病伴…

2023-11-16 873

1、甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblC TYPE型(277400, AR,digenic) 的对应基因:PRDX1

对应基因:PRDX1 英文:1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, digenic(277400, AR) …

2023-11-16 314

1、免疫缺陷病 26 型(伴或不伴有神经精神障碍)(615966, AR) 的对应基因:PRKDC

对应基因:PRKDC 英文:1、Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities(615966, AR) …

2023-11-16 705

1、先天性肌无力综合征22型(616224, AR) 的对应基因:PREPL

对应基因:PREPL 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 22(616224, AR) 中文:1、先天性肌无力综合征22型(616224, …

2023-11-16 798

1、屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征(208250, AR) 的对应基因:PRG4

对应基因:PRG4 英文:1、Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome(208250, AR) 中文:1、…

2023-11-16 717

1、进行性肌阵挛癫痫1B型(612437, AR) 的对应基因:PRICKLE1

对应基因:PRICKLE1 英文:1、Epilepsy, progressive myoclonic 1B(612437, AR) 中文:1、进行性肌阵挛癫痫1B型(612437,…

2023-11-16 700

1、原发性色素性结节状肾上腺皮质病4型(615830, somatic) 的对应基因:PRKACA

对应基因:PRKACA 英文:1、Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic(615830, AD) 中文:1、原发性色…

2023-11-16 846

1、Cardioacrofacial发育不良2型(619143,AD,SMo) 的对应基因:PRKACB

对应基因:PRKACB 英文:1、Cardioacrofacial dysplasia 2 中文:1、Cardioacrofacial发育不良2型(619143,AD,SMo) *…

2023-11-16 549

1、血小板异常型出血性疾病19型(616176, AR) 的对应基因:PRKACG

对应基因:PRKACG 英文:1、?Bleeding disorder, platelet-type, 19(616176, AR) 中文:1、血小板异常型出血性疾病19型(616…

2023-11-16 1,115