对应基因:RRM2B 英文:1、Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with rena…
对应基因:RUBCN 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15(615705, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,…
对应基因:RRP7A 英文:1、?Microcephaly 28, primary, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619…
对应基因:RS1 英文:1、Retinoschisis(312700, XLR) 中文:1、视网膜劈裂(312700, XLR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…
对应基因:RSPH1 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 24(615481, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 24 型(615481, AR…
对应基因:RSPH3 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 32(616481, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 32 型(616481, AR…
对应基因:RSPH4A 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 11(612649, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 11 型(612649, A…
对应基因:RSPH9 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 12(612650, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 12 型(612650, AR…
对应基因:RSPO1 英文:1、Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism(610644, AR) | 2、Palmo…
对应基因:RPS26 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 10(613309, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 10 型(613309, AD) *括号…
1、常染色体隐性原发性小头畸形3型(604804, AR) 的对应基因:CDK5RAP2
1、无脑回10型(618873,AD) 的对应基因:CEP85L
1、小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型(619278,AR) 的对应基因:YIPF5