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OMIM基因

1、脊髓小脑共济失调,常隐15型(615705, AR) 的对应基因:RUBCN

对应基因:RUBCN 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15(615705, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调,…

2023-11-16 730

1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619453,AR) 的对应基因:RRP7A

对应基因:RRP7A 英文:1、?Microcephaly 28, primary, autosomal recessive 中文:1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619…

2023-11-16 770

1、视网膜劈裂(312700, XLR) 的对应基因:RS1

对应基因:RS1 英文:1、Retinoschisis(312700, XLR) 中文:1、视网膜劈裂(312700, XLR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式…

2023-11-16 244

1、原发性纤毛运动障碍 24 型(615481, AR) 的对应基因:RSPH1

对应基因:RSPH1 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 24(615481, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 24 型(615481, AR…

2023-11-16 567

1、原发性纤毛运动障碍 32 型(616481, AR) 的对应基因:RSPH3

对应基因:RSPH3 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 32(616481, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 32 型(616481, AR…

2023-11-16 1,074

1、原发性纤毛运动障碍 11 型(612649, AR) 的对应基因:RSPH4A

对应基因:RSPH4A 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 11(612649, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 11 型(612649, A…

2023-11-16 494

1、原发性纤毛运动障碍 12 型(612650, AR) 的对应基因:RSPH9

对应基因:RSPH9 英文:1、Ciliary dyskinesia, primary, 12(612650, AR) 中文:1、原发性纤毛运动障碍 12 型(612650, AR…

2023-11-16 1,095

1、掌跖角化病伴皮肤伴雌雄同体(610644, AR) | 2、掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46,XX性反转综合征(610644, AR) 的对应基因:RSPO1

对应基因:RSPO1 英文:1、Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism(610644, AR) | 2、Palmo…

2023-11-16 692

1、先天再生障碍性贫血 10 型(613309, AD) 的对应基因:RPS26

对应基因:RPS26 英文:1、Diamond-Blackfan anemia 10(613309, AD) 中文:1、先天再生障碍性贫血 10 型(613309, AD) *括号…

2023-11-16 1,067