对应基因:SCYL2 英文:1、Arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic, with agenesis of the corpu…
对应基因:SCN3A 英文:1、Epilepsy, familial focal, with variable foci 4(617935, AD) | 2、Epileptic e…
对应基因:SDC3 英文:1、{Obesity, association with}(601665, AD,AR,Mu) 中文:1、肥胖症(601665, AR,AD,Mu) *括…
对应基因:SCN3B 英文:1、Atrial fibrillation, familial, 16(613120, AD) | 2、Brugada syndrome 7(61312…
对应基因:SDCCAG8 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 16(615993, AR) | 2、Senior-Loken syndrome 7(613615,…
对应基因:SCN4A 英文:1、Hyperkalemic periodic paralysis, type 2(170500, AD) | 2、Hypokalemic period…
对应基因:SDHA 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1GG(613642, AR) | 2、Leigh syndrome(256000, AR,Mi) …
对应基因:SCN4B 英文:1、Atrial fibrillation, familial, 17(611819, AD) | 2、Long QT syndrome-10(6118…
对应基因:SDHAF1 英文:1、Mitochondrial complex II deficiency(252011, AR) 中文:1、线粒体复合物II缺乏症(252011, …
对应基因:SCN5A 英文:1、Atrial fibrillation, familial, 10(614022, AD) | 2、Brugada syndrome 1(60114…
1、免疫缺陷症 65 型(618648,AR) 的对应基因:IRF9
1、脊髓小脑共济失调3型伴轴索神经病(618387, AR) 的对应基因:COA7
1、无脑畸形2型(619452,AR) 的对应基因:NUAK2
1、视锥视杆细胞营养不良 19 型(615860, AR) 的对应基因:TTLL5
1、有T细胞阴性-B细胞阳性-NK细胞阴性的常染色隐性重症联合免疫缺陷病(600802, AR) 的对应基因:JAK3