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OMIM基因

1、肺表面物质功能障碍疾病 1 型(265120, AR) 的对应基因:SFTPB

对应基因:SFTPB 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1(265120, AR) 中文:1、肺表面物质功能障碍…

2023-11-16 839

1、免疫缺陷症61型(300310, XLR) 的对应基因:SH3KBP1

对应基因:SH3KBP1 英文:1、?Immunodeficiency 61(300310, .) 中文:1、免疫缺陷症61型(300310, XLR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 967

1、肺表面物质功能障碍疾病 2 型(610913, AD) 的对应基因:SFTPC

对应基因:SFTPC 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2(610913, AD) 中文:1、肺表面物质功能障碍…

2023-11-16 405

1、联合氧化磷酸化缺乏症18型(615578, AR) 的对应基因:SFXN4

对应基因:SFXN4 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 18(615578, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…

2023-11-16 1,054

1、肢带型肌营养不良症,2D型(608099, AR) 的对应基因:SGCA

对应基因:SGCA 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3(608099, AR) 中文:1、肢带型…

2023-11-16 245

1、肢带型肌营养不良症,2E型(604286, AR) 的对应基因:SGCB

对应基因:SGCB 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4(604286, AR) 中文:1、肢带型…

2023-11-16 846

1、扩张型心肌病 1L 型(606685, AR) | 2、肢带型肌营养不良症,2F型(601287, AR) 的对应基因:SGCD

对应基因:SGCD 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1L(606685, AR) | 2、Muscular dystrophy, limb-girdle…

2023-11-16 859

1、肌阵挛性肌张力障碍 11型(159900, AD) 的对应基因:SGCE

对应基因:SGCE 英文:1、Dystonia-11, myoclonic(159900, AD) 中文:1、肌阵挛性肌张力障碍 11型(159900, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 959

1、肢带型肌营养不良症,2C型(253700, AR) 的对应基因:SGCG

对应基因:SGCG 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5(253700, AR) 中文:1、肢带型…

2023-11-16 969

1、智力发育障碍伴癫痫和语言迟缓(619000,AD) 的对应基因:SETD1B

对应基因:SETD1B 英文:1、Intellectual developmental disorder with seizures and language delay 中文:1…

2023-11-16 971