对应基因:SFTPB 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1(265120, AR) 中文:1、肺表面物质功能障碍…
对应基因:SH3KBP1 英文:1、?Immunodeficiency 61(300310, .) 中文:1、免疫缺陷症61型(300310, XLR) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:SFTPC 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2(610913, AD) 中文:1、肺表面物质功能障碍…
对应基因:SFXN4 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 18(615578, AR) 中文:1、联合氧化磷酸化缺…
对应基因:SGCA 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3(608099, AR) 中文:1、肢带型…
对应基因:SGCB 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4(604286, AR) 中文:1、肢带型…
对应基因:SGCD 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1L(606685, AR) | 2、Muscular dystrophy, limb-girdle…
对应基因:SGCE 英文:1、Dystonia-11, myoclonic(159900, AD) 中文:1、肌阵挛性肌张力障碍 11型(159900, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:SGCG 英文:1、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5(253700, AR) 中文:1、肢带型…
对应基因:SETD1B 英文:1、Intellectual developmental disorder with seizures and language delay 中文:1…
1、极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症(201475, AR) 的对应基因:ACADVL
1、智力障碍伴或不伴癫痫、小脑共济失调(618060, AD) 的对应基因:RORA
1、Chitayat综合征(617180, AD) | 2、颅缝早闭 4 型(600775, AD) 的对应基因:ERF
1、多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病(226980, AR) 的对应基因:EIF2AK3