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基因大全

1、Fontaine早衰综合征(612289, AD) 的对应基因:SLC25A24

对应基因:SLC25A24 英文:1、Fontaine progeroid syndrome(612289, AD) 中文:1、Fontaine早衰综合征(612289, AD) …

2023-11-16 446

1、联合氧化磷酸化缺乏症28型(616794, AR) 的对应基因:SLC25A26

对应基因:SLC25A26 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 28(616794, AR) 中文:1、联合氧化磷…

2023-11-16 1,046

1、线粒体磷酸载体缺乏症(610773, /) 的对应基因:SLC25A3

对应基因:SLC25A3 英文:1、Mitochondrial phosphate carrier deficiency(610773, AR) 中文:1、线粒体磷酸载体缺乏症(6…

2023-11-16 1,022

1、核黄素反应型运动不耐受(616839, AR) 的对应基因:SLC25A32

对应基因:SLC25A32 英文:1、?Exercise intolerance, riboflavin-responsive(616839, AR) 中文:1、核黄素反应型运动不…

2023-11-16 1,044

1、B6治疗无效性铁粒幼细胞性贫血(205950, AR) 的对应基因:SLC25A38

对应基因:SLC25A38 英文:1、Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory(205950, AR) 中文:1、B6治疗无效…

2023-11-16 1,100

1、眼皮肤白化病 VI 型(113750, AR) | 2、眼,毛发,皮肤色素沉着4型(113750, AR) 的对应基因:SLC24A5

对应基因:SLC24A5 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type VI(113750, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigment…

2023-11-16 558

1、2-羟基戊二酸尿症D 型和L 型复合型(615182, AR) | 2、突触前先天性肌无力综合征23型(618197, AR) 的对应基因:SLC25A1

对应基因:SLC25A1 英文:1、Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria(615182, AR) | 2、?Myasthen…

2023-11-16 605

1、复发性代谢危机伴有脑肌病和神经退行性改变(618416, ?AR) 的对应基因:SLC25A42

对应基因:SLC25A42 英文:1、Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features …

2023-11-16 360

1、帕金森病-肌张力障碍婴儿2型(618049, AR) 的对应基因:SLC18A2

对应基因:SLC18A2 英文:1、?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2(618049, AR) 中文:1、帕金森病-肌张力障碍婴儿2型(618…

2023-11-16 938