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基因大全

1、birk-landau-perez 综合征(617595, AR) 的对应基因:SLC30A9

对应基因:SLC30A9 英文:1、?Birk-Landau-Perez syndrome(617595, AR) 中文:1、birk-landau-perez 综合征(61759…

2023-11-16 872

1、先天性白内障,听力丧失和神经退行性病变(614482, AR) | 2、痉挛性截瘫42型(612539, AD) 的对应基因:SLC33A1

对应基因:SLC33A1 英文:1、Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration(614482, AR) | …

2023-11-16 305

1、先天性失氯性腹泻 1 型(214700, AR) 的对应基因:SLC26A3

对应基因:SLC26A3 英文:1、Diarrhea 1, secretory chloride, congenital(214700, AR) 中文:1、先天性失氯性腹泻 1 型…

2023-11-16 879
2023-11-16 1,064

1、常染色体隐性遗传性耳聋 4 型伴前庭水管扩大(600791, AR) | 2、Pendred综合征(274600, AR) 的对应基因:SLC26A4

对应基因:SLC26A4 英文:1、Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct(60079…

2023-11-16 254

1、肺泡微结石症(265100, AR) 的对应基因:SLC34A2

对应基因:SLC34A2 英文:1、Pulmonary alveolar microlithiasis(265100, AR) 中文:1、肺泡微结石症(265100, AR) *括…

2023-11-16 617

1、常染色体隐性遗传性耳聋 61 型(613865, AR) 的对应基因:SLC26A5

对应基因:SLC26A5 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 61(613865, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 61 型(6138…

2023-11-16 806

1、遗传性低磷佝偻病伴高尿钙症(241530, AR) 的对应基因:SLC34A3

对应基因:SLC34A3 英文:1、Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria(241530, AR) 中文:1、遗传性低磷佝偻病伴高…

2023-11-16 500

1、肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症(212138, AR) 的对应基因:SLC25A20

对应基因:SLC25A20 英文:1、Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency(212138, AR) 中文:1、肉毒碱-酰基肉…

2023-11-16 697