对应基因:SLC20A2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 1(213600, AD) 中文:1、特发性基底核钙化1型(2…
对应基因:SLC22A12 英文:1、Hypouricemia, renal(220150, AR) 中文:1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:SLC16A12 英文:1、Cataract 47, juvenile, with microcornea(612018, AD) 中文:1、白内障47型(612018,…
对应基因:SLC22A18 英文:1、Breast cancer, somatic(114480, AD,SMu) | 2、Lung cancer, somatic(211980,…
对应基因:SLC16A2 英文:1、Allan-Herndon-Dudley syndrome(300523, XL) 中文:1、ALLAN-HERNDON-DUDLEY综合征(3…
对应基因:SLC22A5 英文:1、Carnitine deficiency, systemic primary(212140, AR) 中文:1、原发性系统性肉毒碱缺乏症(212…
对应基因:SLC17A3 英文:1、{Gout susceptibility 4}(612671, AD) | 2、[Uric acid concentration, serum,…
对应基因:SLC24A1 英文:1、Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessi…
对应基因:SLC17A5 英文:1、Salla disease(604369, Salla病/唾液酸贮积症) | 2、Sialic acid storage disorder, i…
对应基因:SLC24A4 英文:1、Amelogenesis imperfecta, type IIA5(615887, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigmen…
1、类共济失调伴毛细血管扩张症1型(604391, AR) 的对应基因:MRE11
1、Hermansky-Pudlak综合征6型(614075, AR) 的对应基因:HPS6
1、心脏传导疾病伴或不伴扩张型心肌病(616117, AD) 的对应基因:TNNI3K
1、糖原贮积病6型(232700, AR) 的对应基因:PYGL
1、慢性胰腺炎,易感性(167800, AD) 的对应基因:CTRC