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基因大全

1、突触前先天性肌无力综合征21型(617239, AR) 的对应基因:SLC18A3

对应基因:SLC18A3 英文:1、Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic(617239, AR) 中文:1、突触前先天性…

2023-11-16 211

1、硫胺反应性巨幼细胞性贫血(249270, AR) 的对应基因:SLC19A2

对应基因:SLC19A2 英文:1、Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome(249270, AR) 中文:1、硫胺反应性…

2023-11-16 299

1、硫胺代谢紊乱综合征2型(生物素或硫胺素反应型)(607483, AR) 的对应基因:SLC19A3

对应基因:SLC19A3 英文:1、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (biotin- or thiamine-responsi…

2023-11-16 688

1、二羧基氨基酸尿症(222730, AR) | 2、精神分裂症 18 型(615232, susceptibility) 的对应基因:SLC1A1

对应基因:SLC1A1 英文:1、Dicarboxylic aminoaciduria(222730, AR) | 2、{?Schizophrenia susceptibility…

2023-11-16 650

1、婴儿早期癫痫性脑病 41 型(617105, AD) 的对应基因:SLC1A2

对应基因:SLC1A2 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 41(617105, AD) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 …

2023-11-16 1,063

1、发作性共济失调 6 型(612656, AD) 的对应基因:SLC1A3

对应基因:SLC1A3 英文:1、Episodic ataxia, type 6(612656, AD) 中文:1、发作性共济失调 6 型(612656, AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 472

1、痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-进行性小头畸形(616657, AR) 的对应基因:SLC1A4

对应基因:SLC1A4 英文:1、Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly(6…

2023-11-16 516

1、特发性基底核钙化1型(213600, AD) 的对应基因:SLC20A2

对应基因:SLC20A2 英文:1、Basal ganglia calcification, idiopathic, 1(213600, AD) 中文:1、特发性基底核钙化1型(2…

2023-11-16 418

1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) 的对应基因:SLC22A12

对应基因:SLC22A12 英文:1、Hypouricemia, renal(220150, AR) 中文:1、肾性低尿酸血症 1 型(220150, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 490

1、视盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良(212550, AR) 的对应基因:SIX6

对应基因:SIX6 英文:1、Optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy(212550, AR) 中文:1…

2023-11-16 903