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罕见病目录

进行性肌营养不良

疾病名:进行性肌营养不良  英文名:Progressive Muscular Dystrophy 进行性肌营养不良 概 述 进行性肌营养不良(progressive muscula…

2023-11-18 616

枫糖尿症

疾病名:枫糖尿症  英文名:Maple Syrup Urine Disease 枫糖尿症 概 述 枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD) 是一种罕…

2023-11-18 573

马凡综合征

疾病名:马凡综合征  英文名:Marfan Syndrome 马凡综合征 概 述 马方综合征(Marfan syndrome,MFS) 是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼…

2023-11-18 330

McCune-Albrigh综合征

疾病名:McCune-Albrigh综合征  英文名:McCune-Albright Syndrome McCune-Albrigh综合征 概 述 McCune-Albright …

2023-11-18 711

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 中链…

2023-11-18 319

甲基丙二酸血症

疾病名:甲基丙二酸血症  英文名:Methylmalonic Academia 甲基丙二酸血症 概 述 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲…

2023-11-18 487

线粒体脑肌病

疾病名:线粒体脑肌病  英文名:Mitochodrial Encephalomyopathy 线粒体脑肌病 概 述 线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因(mitochondrial D…

2023-11-18 802

黏多糖贮积症

疾病名:黏多糖贮积症  英文名:Mucopolysaccharidosis 黏多糖贮积症 概 述 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS) 是一组复杂的、…

2023-11-18 737

多灶性运动神经病

疾病名:多灶性运动神经病  英文名:Multifocal Motor Neuropathy 多灶性运动神经病 概 述 多灶性运动神经病(multifocal motor neuro…

2023-11-18 1,089

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 多种酰基辅酶…

2023-11-18 989
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