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罕见病目录

脊髓小脑性共济失调

疾病名:脊髓小脑性共济失调  英文名:Spinocerebellar Ataxia 脊髓小脑性共济失调 概 述 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,S…

2023-11-18 764

原发性轻链型淀粉样变

疾病名:原发性轻链型淀粉样变  英文名:Primary Light Chain Amyloidosis 原发性轻链型淀粉样变 概 述 原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向 β折叠结…

2023-11-18 1,012

视神经脊髓炎

疾病名:视神经脊髓炎  英文名:Neuromyelitis Optica 视神经脊髓炎 概 述 视神经脊髓炎(optical neuromyelitis,NMO) 是一种免疫介导的…

2023-11-18 760

进行性家族性肝内胆汁淤积症

疾病名:进行性家族性肝内胆汁淤积症  英文名:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症 概 述 进行性…

2023-11-18 397

尼曼匹克病

疾病名:尼曼匹克病  英文名:Niemann-Pick Disease 尼曼匹克病 概 述 尼曼匹克病(Niemann-Pick  disease,NPD) 也被称为鞘磷…

2023-11-18 868

进行性肌营养不良

疾病名:进行性肌营养不良  英文名:Progressive Muscular Dystrophy 进行性肌营养不良 概 述 进行性肌营养不良(progressive muscula…

2023-11-18 599

非综合征性耳聋

疾病名:非综合征性耳聋  英文名:Non-Syndromic Deafness 非综合征性耳聋 概 述 非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通…

2023-11-18 981

丙酸血症

疾病名:丙酸血症  英文名:Propionic Acidemia 丙酸血症 概 述 丙酸血症(propionic acidemia,PA) 又称丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏症(Prop…

2023-11-18 343

Noonan综合征

疾病名:Noonan综合征  英文名:Noonan Syndrome Noonan综合征 概 述 努南综合征(Noonan syndrome) 是一种可由不同的基因突变所致的具有相…

2023-11-18 1,104

肺泡蛋白沉积症

疾病名:肺泡蛋白沉积症  英文名:Pulmonary Alveolar Proteinosis 肺泡蛋白沉积症 概 述 肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar pro…

2023-11-18 372