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罕见病目录

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

疾病名:X-连锁肾上腺脑白质营养不良  英文名:X-linked Adrenoleukodystrophy X-连锁肾上腺脑白质营养不良 概 述 肾上腺脑白质营养不良(X-link…

2023-11-18 926

阵发性睡眠性血红蛋白尿

疾病名:阵发性睡眠性血红蛋白尿  英文名:Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 阵发性睡眠性血红蛋白尿 概 述 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paro…

2023-11-18 635

黑斑息肉综合征

疾病名:黑斑息肉综合征  英文名:Peutz-Jeghers Syndrome 黑斑息肉综合征 概 述 黑斑息肉综合征,也称波伊茨 - 耶格综合征(Peutz-Jeghers Sy…

2023-11-18 890

苯丙酮尿症

疾病名:苯丙酮尿症  英文名:Phenylketonuria 苯丙酮尿症 概 述 苯 丙 酮 尿 症(phenylketonuria,PKU) 是 由 于 苯 丙 氨 酸 羟 化 …

2023-11-18 1,066

POEMS综合征

疾病名:POEMS综合征  英文名:POEMS Syndrome POEMS综合征 概 述 POEMS 综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。名称中的五个英文字母分别代表了疾病的 5…

2023-11-18 1,183

卟啉病

疾病名:卟啉病  英文名:Porphyria 卟啉病 概 述 卟啉病(Porphyria) 是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体[如δ- 氨基&nbs…

2023-11-18 1,319

Prader-Willi综合征

疾病名:Prader-Willi综合征  英文名:Prader-Willi Syndrome Prader-Willi综合征 概 述 Prader-Willi 综合征(Prader…

2023-11-18 466

原发性联合免疫缺陷

疾病名:原发性联合免疫缺陷  英文名:Primary Combined Immune Deficiency 原发性联合免疫缺陷 概 述 原发性联合免疫缺陷病(primary com…

2023-11-18 1,022

原发性遗传性肌张力不全

疾病名:原发性遗传性肌张力不全  英文名:Primary Hereditary Dystonia 原发性遗传性肌张力不全 概 述 肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌…

2023-11-18 796

原发性轻链型淀粉样变

疾病名:原发性轻链型淀粉样变  英文名:Primary Light Chain Amyloidosis 原发性轻链型淀粉样变 概 述 原发性轻链型淀粉样变是一种由具有反向 β折叠结…

2023-11-18 973