首页 专题 罕见病目录 ( Page 4 )

罕见病目录

进行性家族性肝内胆汁淤积症

疾病名:进行性家族性肝内胆汁淤积症  英文名:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 进行性家族性肝内胆汁淤积症 概 述 进行性…

3年前 462

尼曼匹克病

疾病名:尼曼匹克病  英文名:Niemann-Pick Disease 尼曼匹克病 概 述 尼曼匹克病(Niemann-Pick  disease,NPD) 也被称为鞘磷…

3年前 1,012

进行性肌营养不良

疾病名:进行性肌营养不良  英文名:Progressive Muscular Dystrophy 进行性肌营养不良 概 述 进行性肌营养不良(progressive muscula…

3年前 726

非综合征性耳聋

疾病名:非综合征性耳聋  英文名:Non-Syndromic Deafness 非综合征性耳聋 概 述 非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通…

3年前 1,098

丙酸血症

疾病名:丙酸血症  英文名:Propionic Acidemia 丙酸血症 概 述 丙酸血症(propionic acidemia,PA) 又称丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏症(Prop…

3年前 474

Noonan综合征

疾病名:Noonan综合征  英文名:Noonan Syndrome Noonan综合征 概 述 努南综合征(Noonan syndrome) 是一种可由不同的基因突变所致的具有相…

3年前 1,243

肺泡蛋白沉积症

疾病名:肺泡蛋白沉积症  英文名:Pulmonary Alveolar Proteinosis 肺泡蛋白沉积症 概 述 肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar pro…

3年前 483

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

疾病名:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  英文名:Ornithine Transcarbamylase Deficiency 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 概 述 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺…

3年前 587

成骨不全症(脆骨病)

疾病名:成骨不全症(脆骨病)  英文名:Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 成骨不全症(脆骨病) 概 述 成骨不全症(os…

3年前 611

帕金森病(青年型、早发型)

疾病名:帕金森病(青年型、早发型)  英文名:Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 帕金森病(青年型、早发型) 概 述 发病年…

3年前 664