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专题

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 多种酰基辅酶…

2023-11-18 957

全羧化酶合成酶缺乏症

疾病名:全羧化酶合成酶缺乏症  英文名:Holocarboxylase Synthetase Deficiency 全羧化酶合成酶缺乏症 概 述 全羧化酶合成酶缺乏症(holoca…

2023-11-18 464

朗格汉斯组织细胞增生症

疾病名:朗格汉斯组织细胞增生症  英文名:Langerhans Cell Histiocytosis 朗格汉斯组织细胞增生症 概 述 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhan…

2023-11-18 563

同型半胱氨酸血症

疾病名:同型半胱氨酸血症  英文名:Homocysteinemia

2023-11-18 348

纯合子家族性高胆固醇血症

疾病名:纯合子家族性高胆固醇血症  英文名:Homozygous Hypercholesterolemia 纯合子家族性高胆固醇血症 概 述 家族性高胆固醇血症(familial&…

2023-11-18 699

亨廷顿舞蹈病

疾病名:亨廷顿舞蹈病  英文名:Huntington Disease 亨廷顿舞蹈病 概 述 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD) 又称…

2023-11-18 436

HHH综合征

疾病名:HHH综合征  英文名:Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome HHH综合征 概 述 高…

2023-11-18 526

高苯丙氨酸血症

疾病名:高苯丙氨酸血症  英文名:Hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血症 概 述 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA) 是由于苯…

2023-11-18 323

低碱性磷酸酶血症

疾病名:低碱性磷酸酶血症  英文名:Hypophosphatasia 低碱性磷酸酶血症 概 述 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP) 是一种以骨骼矿化障碍及牙齿…

2023-11-18 693

低磷性佝偻病

疾病名:低磷性佝偻病  英文名:Hypophosphatemic Rickets 低磷性佝偻病 概 述 低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets) 是一组由…

2023-11-18 621