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专题

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 概 述 多种酰基辅酶…

2023-11-18 957

多发性硬化

疾病名:多发性硬化  英文名:Multiple Sclerosis 多发性硬化 概 述 多发性硬化(multiple sclerosis,MS) 是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎…

2023-11-18 891

莱伦氏综合征

疾病名:莱伦氏综合征  英文名:Laron Syndrome 莱伦氏综合征 概 述 莱伦综合征(Laron syndrome),又称原发性生长激素不敏感综合征(primary gr…

2023-11-18 776

多系统萎缩

疾病名:多系统萎缩  英文名:Multiple System Atrophy 多系统萎缩 概 述 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA) 是一种成年发…

2023-11-18 407

Leber遗传性视神经病变

疾病名:Leber遗传性视神经病变  英文名:Leber Hereditary Optic Neuropathy Leber遗传性视神经病变 概 述 Leber 遗传性视神经病变(…

2023-11-18 844

肌强直性营养不良

疾病名:肌强直性营养不良  英文名:Myotonic Dystrophy 肌强直性营养不良 概 述 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM) 是以肌强直现象(…

2023-11-18 390

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病名:长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  英文名:Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 长链3-羟酰基辅酶A…

2023-11-18 960

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

疾病名:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症  英文名:N-acetylglutamate Synthase Deficiency N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 概 述 N- 乙酰谷氨酸合成酶…

2023-11-18 237

淋巴管肌瘤病

疾病名:淋巴管肌瘤病  英文名:Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 淋巴管肌瘤病 概 述 淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,…

2023-11-18 432

新生儿糖尿病

疾病名:新生儿糖尿病  英文名:Neonatal Diabetes Mellitus 新生儿糖尿病 概 述 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,ND…

2023-11-18 896