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专题

非综合征性耳聋

疾病名:非综合征性耳聋  英文名:Non-Syndromic Deafness 非综合征性耳聋 概 述 非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通…

2023-11-18 968

丙酸血症

疾病名:丙酸血症  英文名:Propionic Acidemia 丙酸血症 概 述 丙酸血症(propionic acidemia,PA) 又称丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏症(Prop…

2023-11-18 291

Noonan综合征

疾病名:Noonan综合征  英文名:Noonan Syndrome Noonan综合征 概 述 努南综合征(Noonan syndrome) 是一种可由不同的基因突变所致的具有相…

2023-11-18 1,061

肺泡蛋白沉积症

疾病名:肺泡蛋白沉积症  英文名:Pulmonary Alveolar Proteinosis 肺泡蛋白沉积症 概 述 肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar pro…

2023-11-18 346

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

疾病名:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症  英文名:Ornithine Transcarbamylase Deficiency 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 概 述 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺…

2023-11-18 463

成骨不全症(脆骨病)

疾病名:成骨不全症(脆骨病)  英文名:Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 成骨不全症(脆骨病) 概 述 成骨不全症(os…

2023-11-18 475

帕金森病(青年型、早发型)

疾病名:帕金森病(青年型、早发型)  英文名:Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 帕金森病(青年型、早发型) 概 述 发病年…

2023-11-18 320

阵发性睡眠性血红蛋白尿

疾病名:阵发性睡眠性血红蛋白尿  英文名:Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 阵发性睡眠性血红蛋白尿 概 述 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paro…

2023-11-18 635

黑斑息肉综合征

疾病名:黑斑息肉综合征  英文名:Peutz-Jeghers Syndrome 黑斑息肉综合征 概 述 黑斑息肉综合征,也称波伊茨 - 耶格综合征(Peutz-Jeghers Sy…

2023-11-18 892

苯丙酮尿症

疾病名:苯丙酮尿症  英文名:Phenylketonuria 苯丙酮尿症 概 述 苯 丙 酮 尿 症(phenylketonuria,PKU) 是 由 于 苯 丙 氨 酸 羟 化 …

2023-11-18 1,066