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基因大全

2023-11-16 820

1、肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症(212138, AR) 的对应基因:SLC25A20

对应基因:SLC25A20 英文:1、Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency(212138, AR) 中文:1、肉毒碱-酰基肉…

2023-11-16 697

1、线粒体DNA缺失综合征18型(618811,AR) 的对应基因:SLC25A21

对应基因:SLC25A21 英文:1、?Mitochondrial DNA depletion syndrome 18 中文:1、线粒体DNA缺失综合征18型(618811,AR)…

2023-11-16 967

1、婴儿早期癫痫性脑病 3 型(609304, AR) 的对应基因:SLC25A22

对应基因:SLC25A22 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 3(609304, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病…

2023-11-16 359

1、Fontaine早衰综合征(612289, AD) 的对应基因:SLC25A24

对应基因:SLC25A24 英文:1、Fontaine progeroid syndrome(612289, AD) 中文:1、Fontaine早衰综合征(612289, AD) …

2023-11-16 446

1、联合氧化磷酸化缺乏症28型(616794, AR) 的对应基因:SLC25A26

对应基因:SLC25A26 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 28(616794, AR) 中文:1、联合氧化磷…

2023-11-16 1,046

1、线粒体磷酸载体缺乏症(610773, /) 的对应基因:SLC25A3

对应基因:SLC25A3 英文:1、Mitochondrial phosphate carrier deficiency(610773, AR) 中文:1、线粒体磷酸载体缺乏症(6…

2023-11-16 1,022

1、核黄素反应型运动不耐受(616839, AR) 的对应基因:SLC25A32

对应基因:SLC25A32 英文:1、?Exercise intolerance, riboflavin-responsive(616839, AR) 中文:1、核黄素反应型运动不…

2023-11-16 1,044

1、B6治疗无效性铁粒幼细胞性贫血(205950, AR) 的对应基因:SLC25A38

对应基因:SLC25A38 英文:1、Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory(205950, AR) 中文:1、B6治疗无效…

2023-11-16 1,100

1、眼皮肤白化病 VI 型(113750, AR) | 2、眼,毛发,皮肤色素沉着4型(113750, AR) 的对应基因:SLC24A5

对应基因:SLC24A5 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type VI(113750, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigment…

2023-11-16 558