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			1、类共济失调伴毛细血管扩张症1型(604391, AR) 的对应基因:MRE11
1、婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓 2 型(616801, AR) 的对应基因:UNC80
1、Ehlers Danlos综合征经典型1型(130000, AD) 的对应基因:COL5A1
1、免疫缺陷症常见变异型 14 型(617765, AD) 的对应基因:IRF2BP2