对应基因:SLC30A9 英文:1、?Birk-Landau-Perez syndrome(617595, AR) 中文:1、birk-landau-perez 综合征(61759…
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对应基因:SLC26A3 英文:1、Diarrhea 1, secretory chloride, congenital(214700, AR) 中文:1、先天性失氯性腹泻 1 型…
对应基因:SLC34A1 英文:1、?Fanconi renotubular syndrome 2(613388, AR) | 2、Hypercalcemia, infantile…
对应基因:SLC26A4 英文:1、Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct(60079…
对应基因:SLC34A2 英文:1、Pulmonary alveolar microlithiasis(265100, AR) 中文:1、肺泡微结石症(265100, AR) *括…
对应基因:SLC26A5 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 61(613865, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 61 型(6138…
对应基因:SLC34A3 英文:1、Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria(241530, AR) 中文:1、遗传性低磷佝偻病伴高…
对应基因:SLC26A8 英文:1、Spermatogenic failure 3(606766, AD) 中文:1、精子生成障碍 3 型(606766, AD) *括号中的数字为…
1、糖原贮积病2型(232300, AR) 的对应基因:GAA
1、额颞痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化5型(619141,/) 的对应基因:CCNF
1、婴儿早期癫痫性脑病 73 型(618379, AD) 的对应基因:RNF13