首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 88 )

OMIM基因

1、儿童期起病的神经退行性病伴共济失调-震颤-视神经萎缩-认知能力下降(618868,AR) 的对应基因:SLC44A1

对应基因:SLC44A1 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, …

2023-11-16 806

1、先天性糖基化障碍Ⅱm型(300896, XLD,SMo) 的对应基因:SLC35A2

对应基因:SLC35A2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIm(300896, XLD,SMo) 中文:1、先天性…

2023-11-16 906

1、常染色体显性遗传性耳聋 72 型(617606, AD) 的对应基因:SLC44A4

对应基因:SLC44A4 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 72(617606, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 72 型(61760…

2023-11-16 798

1、关节挛缩-智力障碍-癫痫综合征(615553, AR) 的对应基因:SLC35A3

对应基因:SLC35A3 英文:1、?Arthrogryposis, mental retardation, and seizures(615553, AR) 中文:1、关节挛缩-…

2023-11-16 294

1、智力障碍伴精神病特征(617532, AR) 的对应基因:SLC45A1

对应基因:SLC45A1 英文:1、Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features(61753…

2023-11-16 644

1、先天性糖基化障碍Ⅱc型(266265, AR) 的对应基因:SLC35C1

对应基因:SLC35C1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIc(266265, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…

2023-11-16 732

1、Schneckenbecken软骨发育不良(269250, AR) 的对应基因:SLC35D1

对应基因:SLC35D1 英文:1、Schneckenbecken dysplasia(269250, AR) 中文:1、Schneckenbecken软骨发育不良(269250,…

2023-11-16 1,129

1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因:SLC36A2

对应基因:SLC36A2 英文:1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …

2023-11-16 1,021

1、非胰岛素依赖性糖尿病(125853, AD) | 2、Fanconi-Bickel 综合征(227810, AR) 的对应基因:SLC2A2

对应基因:SLC2A2 英文:1、{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent}(125853, ) | 2、Fanconi-Bickel sy…

2023-11-16 213
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