对应基因:SLC44A1 英文:1、Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, …
对应基因:SLC35A2 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIm(300896, XLD,SMo) 中文:1、先天性…
对应基因:SLC44A4 英文:1、?Deafness, autosomal dominant 72(617606, AD) 中文:1、常染色体显性遗传性耳聋 72 型(61760…
对应基因:SLC35A3 英文:1、?Arthrogryposis, mental retardation, and seizures(615553, AR) 中文:1、关节挛缩-…
对应基因:SLC45A1 英文:1、Intellectual developmental disorder with neuropsychiatric features(61753…
对应基因:SLC35C1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IIc(266265, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…
对应基因:SLC45A2 英文:1、Albinism, oculocutaneous, type IV(606574, AR) | 2、[Skin/hair/eye pigment…
对应基因:SLC35D1 英文:1、Schneckenbecken dysplasia(269250, AR) 中文:1、Schneckenbecken软骨发育不良(269250,…
对应基因:SLC36A2 英文:1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …
对应基因:SLC2A2 英文:1、{Diabetes mellitus, noninsulin-dependent}(125853, ) | 2、Fanconi-Bickel sy…
1、Skraban-Deardorff综合症(617616, AD) 的对应基因:WDR26
1、精神发育迟滞综合征Siderius型(300263, XLR) 的对应基因:PHF8
1、Bietti结晶样角膜视网膜营养不良(210370, AR) 的对应基因:CYP4V2