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OMIM基因

1、高甘氨酸尿症(138500, AD) | 2、亚氨基甘氨酸尿症(242600, AR,DR) 的对应基因:SLC6A20

对应基因:SLC6A20 英文:1、Hyperglycinuria(138500, AD) | 2、Iminoglycinuria, digenic(242600, AR,DR) …

2023-11-16 797

1、近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝(604278, AR) 的对应基因:SLC4A4

对应基因:SLC4A4 英文:1、Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities(604278, AR) 中…

2023-11-16 1,089

1、烟草成瘾抗性(188890, /) | 2、婴儿型帕金森-肌张力障碍(613135, AR) 的对应基因:SLC6A3

对应基因:SLC6A3 英文:1、{Nicotine dependence, protection against}(188890, /) | 2、Parkinsonism-dys…

2023-11-16 271

1、家族进行性肝内胆汁淤积症6型(619484,AR) 的对应基因:SLC51A

对应基因:SLC51A 英文:1、?Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 中文:1、家族进行性肝内胆汁淤积症6型(61…

2023-11-16 826

1、原发性胆汁酸吸收不良2型(619481,AR) 的对应基因:SLC51B

对应基因:SLC51B 英文:1、?Bile acid malabsorption, primary, 2 中文:1、原发性胆汁酸吸收不良2型(619481,AR) *括号中的数字…

2023-11-16 864

1、核黄素缺乏症(615026, AD) 的对应基因:SLC52A1

对应基因:SLC52A1 英文:1、Riboflavin deficiency(615026, AD) 中文:1、核黄素缺乏症(615026, AD) *括号中的数字为OMIM对应…

2023-11-16 649

1、Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2 型(614707, AR) 的对应基因:SLC52A2

对应基因:SLC52A2 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2(614707, AR) 中文:1、Brown-Vialetto-Van …

2023-11-16 1,064

1、Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 1 型(211530, AR) | 2、Fazio-Londe 病(211500, AR) 的对应基因:SLC52A3

对应基因:SLC52A3 英文:1、Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1(211530, AR) | 2、?Fazio-Londe disease…

2023-11-16 850

1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) 的对应基因:SLC5A1

对应基因:SLC5A1 英文:1、Glucose/galactose malabsorption(606824, AR) 中文:1、葡萄糖/半乳糖吸收障碍(606824, AR) …

2023-11-16 324

1、血色沉着病4型(606069, AD) 的对应基因:SLC40A1

对应基因:SLC40A1 英文:1、Hemochromatosis, type 4(606069, AD) 中文:1、血色沉着病4型(606069, AD) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 962
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